先天異常症候群

現在までの登録情報（2024年04月04日現在）

登録は東京都立小児総合医療センター、兵庫県立こども病院に通院している方の情報を掲載しています。
＊新規登録は現在準備中です。
疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
英語情報は英語データベースであるOMIMのWebサイトへリンクしています。
検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。

※１：ピアカウセリング

施設名凡例：　都立：東京都立小児総合医療センター
兵庫：兵庫県立こども病院
長野：長野県立こども病院

遺伝子名	疾患名（日本語）	疾患名（英語）	登録人数	登録施設	PC希望
ACTL6B		Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects	1～3	都立	〇
ACVR1		Fibrodysplasia ossificans progressiva	1～3	都立	〇
ADNP		Helsmoortel-van der Aa syndrome	1～3	都立	〇
AHDC1	シア・ギブス症候群	Xia-Gibbs syndrome	1～3	兵庫	〇
ANKRD11	KBG症候群	KBG syndrome	1～3	都立	〇
ANTXR2	ヒアリン線維腫症候群	Hyaline Fibromatosis Syndrome	1～3	都立	〇
ARID1B	コフィン・シリス症候群	Coffin-Siris syndrome	4～6	都立	〇
ASXL1	ボーリング・オピッツ症候群	Bohring-Opitz syndrome	1～3	兵庫	〇
ATRX	ATR-X症候群	ATRX syndrome	1～3	都立	〇
BRF1	小脳-顔-歯症候群	Cerebellar-Facio-Dental syndrome	1～3	都立	〇
CASK	CASK異常症	Intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia	1～3	都立	〇
CBL	ヌーナン症候群	Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia	1～3	都立	〇
CDK8		Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities	1～3	都立	〇
CHD3		Snijders Blok-Campeau syndrome	1～3	兵庫	×
CHD7	チャージ症候群	CHARGE syndrome	1～3	都立	〇
CHST3	ラーセン症候群	Larsen syndrome	1～3	都立	〇
CLCN6		Neurodegeneration, childhood-onset, hypotonia, respiratory insufficiency and brain imaging abnormalities	1～3	都立	〇
COL5A1	古典型エーラス・ダンロス症候群	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1	1～3	都立	×
CREBBP	ルビンシュタイン・テイビ症候群	Rubinstein-Taybi syndrome	1～3	都立	〇
CREBBP	メンケ・ヘネカム症候群	Menke-Hennekam syndrome	1～3	都立	〇
CSNK2A1		Okur-Chung syndrome	1～3	都立	×
CTCF		Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21	1～3	都立	〇
CTNNB1		Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects	1～3	都立	〇
DCPS	Al-Raqad症候群	Al-Raqad syndrome	1～3	兵庫	〇
DDX3X	DDX3X関連神経発達異常症	Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Snijders Blok type	1～3	都立	〇
DNMT3A		Heyn-Sproul-Jackson syndrome	1～3	都立	〇
DVL1	ロビノウ症候群	Robinow syndrome	1～3	都立	〇
EFTUD2	下顎顔面異骨症	Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type	1～3	兵庫	〇
EHMT1	クリーフストラ症候群	Kleefstra syndrome	1～3	都立	〇
EP300	ルビンシュタイン・テイビ症候群	Rubinstein-Taybi syndrome	1～3	都立	〇
EXOSC9		Pontocerebellar hypoplasia, type 1D	1～3	都立	〇
EZH2	ウィーバー症候群	Weaver syndrome	1～3	都立	〇
FBXO31		Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 45	1～3	都立	〇
FGFR2	アペール症候群	Apert syndrome	1～3	都立	〇
FGFR2	ファイファー症候群	Pfeiffer syndrome	1～3	都立	〇
FGFR2	クルーゾン症候群	Crouzon syndrome	1～3	都立	×
FGFR3	軟骨低形成症	Hypochondroplasia	1～3	都立	〇
FGFR3	軟骨無形成症	Achondroplasia	1～3	都立	〇
FLNA	脳室周囲結節性異所性灰白質	FLNA related periventricular heterotopia	1～3	都立	〇
FRAS1	フレイザー症候群	Fraser syndrome	1～3	都立	〇
HDAC8	コルネリア・デランゲ症候群	Cornelia de Lange syndrome	1～3	都立	〇
HECW2		Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language	1～3	兵庫	〇
HNRNPU		Developmental and epileptic encephalopathy 54	1～3	都立	〇
HRAS	コステロ症候群	Costello syndrome	1～3	都立	〇
KAT6B	ヤング・シンプソン症候群	Young-Simpson syndrome	1～3	都立	〇
KAT6B	Genitopatellar症候群	Genitopatellar syndrome	1～3	兵庫	〇
KDM5C		Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type	1～3	都立	〇
KIF1A		NESCAV syndrome	1～3	都立	〇
KMT2A	ヴィーデマン・スタイナー症候群	Wiedemann-Steiner syndrome	1～3	都立	〇
KMT2D	歌舞伎症候群	Kabuki syndrome	1～3	都立	〇
LONP1	コダス症候群	CODAS syndrome	1～3	都立	〇
MAGEL2	シャーフ・ヤング症候群	Schaaf-Yang syndrome	1～3	都立	〇
MECP2	レット症候群	Rett syndrome	1～3	都立	〇
MEF2C		Neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language	1～3	都立	〇
MITF	ワールデンブルグ症候群	Waardenburg syndrome, type 2A	1～3	都立	〇
MRAS	ヌーナン症候群	Noonan syndrome	1～3	都立	〇
MTM1	ミオチュブラーミオパチ―	Myopathy, centronuclear, X-linked	1～3	都立	〇
NFIA		Brain malformations with or without urinary tract defects	1～3	都立	〇
NIPBL	コルネリア・デランゲ症候群	Cornelia de Lange syndrome	1～3	都立	〇
NSD1	ソトス症候群	Sotos syndrome	1～3	都立	〇
NTRK1	先天性無痛無汗症	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis	1～3	都立	〇
PHF6		Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome	1～3	都立	〇
POLR1D	トリーチャー・コリンズ症候群	Treacher Collins syndrome	1～3	都立	〇
POMGNT2		Walker-Warburg syndrome	1～3	都立	〇
PPM1D		Jansen-de Vries syndrome	1～3	都立	〇
PPP1CB	ヌーナン症候群類縁疾患	Noonan like disorder with loose anagen hair 1	1～3	都立	〇
PPP2R1A		Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 36	1～3	都立	〇
PTEN	PTEN大頭症	Macrocephaly/ autism syndrome	1～3	都立	〇
PTPN11	ヌーナン症候群	Noonan syndrome	1～3	都立	〇
RIT1	ヌーナン症候群	Noonan syndrome	1～3	都立	〇
RMRP	軟骨毛髪低形成症	Cartilage-hair hypoplasia	1～3	都立	×
RPS6KA3	コフィン・ローリー症候群	Coffin-Lowry syndrome	1～3	都立	×
SATB2	グラス症候群	Glass syndrome	1～3	都立	〇
SETD2		Luscan-Lumish syndrome	1～3	都立	〇
SHANK3	フェラン・マクダーミド症候群	Phelan-McDermid syndrome	1～3	都立	〇
SLC39A8	先天性グリコシル化異常症	Congenital disorder of glycosylation, type IIn	1～3	兵庫	×
SLC9A6	クリスチャンソン症候群	Christianson syndrome	1～3	都立	〇
SMARCA2	ニコライデス・バライスター症候群	Nicolaides-Baraitser syndrome	1～3	都立	〇
SOX9	屈曲肢異形成症	Campomelic dysplasia	1～3	都立	〇
STAG2		Mullegama-Klein-Martinez syndrome	1～3	都立	〇
TBCK		Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3	1～3	都立	〇
TCF4	ピット・ホプキンス症候群	Pitt-Hopkins syndrome	1～3	兵庫	〇
TCOF1	トリーチャー・コリンズ症候群	Treacher Collins syndrome	1～3	都立	〇
TRAF7		Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay	1～3	都立	×
TRPV4	変容性骨異形成症	Metatropic dysplasia	1～3	都立	〇
TRMT1		Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68	1～3	兵庫	〇
TRPM3		Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures	1～3	都立	〇
TUBB2B		Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7	1～3	長野	〇
TUBB3		Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1	1～3	兵庫	×
UBA5		Developmental and epileptic encephalopathy 44	1～3	都立	〇
USP9X		Intellectual developmental disorder, X-linked 99	1～3	都立	〇
VPS13B	コーエン症候群	Cohen syndrome	1～3	都立	×
ZC4H2		Wieacker-Wolff syndrome	1～3	都立	〇
ZEB2	モワット・ウィルソン症候群	Mowat-Wilson syndrome	1～3	都立	〇
ZSWIM6		Acromelic frontonasal dysostosis	1～3	都立	〇

成長、発達、体つき、行動に複数の特徴がみられ、何らかの先天異常症候群が疑われている方で、病名がつかない状態が続いている方もいらっしゃるかと思います。こちらもご参照ください。

現在までの登録情報 （2024年04月04日現在）

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