先天異常症候群

現在までの登録情報 (2024年03月04日現在)

登録は東京都立小児総合医療センター、兵庫県立こども病院に通院している方の情報を掲載しています。
*新規登録は現在準備中です。
疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
英語情報は英語データベースであるOMIMのWebサイトへリンクしています。
検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。

※1:ピアカウセリング

施設名凡例: 都立:東京都立小児総合医療センター
兵庫:兵庫県立こども病院
長野:長野県立こども病院

遺伝子名疾患名(日本語)疾患名(英語)登録人数登録施設PC希望疾患情報小児慢性指定難病英語情報
ACTL6BIntellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects1~3都立
ACVR1Fibrodysplasia ossificans progressiva1~3都立
ADNPHelsmoortel-van der Aa syndrome1~3都立
AHDC1シア・ギブス症候群Xia-Gibbs syndrome1~3兵庫
ANKRD11KBG症候群KBG syndrome1~3都立
ANTXR2ヒアリン線維腫症候群Hyaline Fibromatosis Syndrome1~3都立
ARID1Bコフィン・シリス症候群Coffin-Siris syndrome4~6都立
ASXL1ボーリング・オピッツ症候群Bohring-Opitz syndrome1~3兵庫
ATRXATR-X症候群ATRX syndrome1~3都立
BRF1小脳-顔-歯症候群Cerebellar-Facio-Dental syndrome1~3都立
CASKCASK異常症Intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia1~3都立
CBLヌーナン症候群Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia1~3都立
CDK8Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities1~3都立
CHD3Snijders Blok-Campeau syndrome1~3兵庫×
CHD7チャージ症候群CHARGE syndrome1~3都立
CHST3ラーセン症候群Larsen syndrome1~3都立
CLCN6Neurodegeneration, childhood-onset, hypotonia, respiratory insufficiency and brain imaging abnormalities 1~3都立
COL5A1古典型エーラス・ダンロス症候群Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 11~3都立×
CREBBPルビンシュタイン・テイビ症候群Rubinstein-Taybi syndrome1~3都立
CREBBPメンケ・ヘネカム症候群Menke-Hennekam syndrome1~3都立
CSNK2A1Okur-Chung syndrome1~3都立×
CTCFIntellectual developmental disorder, autosomal dominant 211~3都立
CTNNB1Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects1~3都立
DCPSAl-Raqad症候群Al-Raqad syndrome1~3兵庫
DDX3XDDX3X関連神経発達異常症Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Snijders Blok type1~3都立
DNMT3AHeyn-Sproul-Jackson syndrome1~3都立
DVL1ロビノウ症候群Robinow syndrome1~3都立
EFTUD2下顎顔面異骨症 Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type1~3兵庫
EHMT1クリーフストラ症候群Kleefstra syndrome1~3都立
EP300ルビンシュタイン・テイビ症候群Rubinstein-Taybi syndrome1~3都立
EXOSC9Pontocerebellar hypoplasia, type 1D1~3都立
EZH2ウィーバー症候群Weaver syndrome1~3都立
FBXO31Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 45 1~3都立
FGFR2アペール症候群Apert syndrome1~3都立
FGFR2ファイファー症候群Pfeiffer syndrome1~3都立
FGFR2クルーゾン症候群Crouzon syndrome1~3都立×
FGFR3軟骨低形成症Hypochondroplasia1~3都立
FGFR3軟骨無形成症Achondroplasia1~3都立
FLNA脳室周囲結節性異所性灰白質FLNA related periventricular heterotopia1~3都立
FRAS1フレイザー症候群Fraser syndrome1~3都立
HDAC8コルネリア・デランゲ症候群Cornelia de Lange syndrome1~3都立
HECW2Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language1~3兵庫
HNRNPUDevelopmental and epileptic encephalopathy 541~3都立
HRASコステロ症候群Costello syndrome1~3都立
KAT6Bヤング・シンプソン症候群Young-Simpson syndrome1~3都立
KAT6BGenitopatellar症候群Genitopatellar syndrome1~3兵庫
KDM5CIntellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type1~3都立
KIF1ANESCAV syndrome1~3都立
KMT2Aヴィーデマン・スタイナー症候群Wiedemann-Steiner syndrome1~3都立
KMT2D歌舞伎症候群Kabuki syndrome1~3都立
LONP1コダス症候群CODAS syndrome1~3都立
MAGEL2シャーフ・ヤング症候群Schaaf-Yang syndrome1~3都立
MECP2レット症候群Rett syndrome1~3都立
MEF2CNeurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language1~3都立
MITFワールデンブルグ症候群Waardenburg syndrome, type 2A1~3都立
MRASヌーナン症候群Noonan syndrome1~3都立
MTM1ミオチュブラーミオパチ―Myopathy, centronuclear, X-linked1~3都立
NFIABrain malformations with or without urinary tract defects1~3都立
NIPBLコルネリア・デランゲ症候群Cornelia de Lange syndrome1~3都立
NSD1ソトス症候群Sotos syndrome1~3都立
NTRK1先天性無痛無汗症Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis1~3都立
PHF6 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome1~3都立
POLR1Dトリーチャー・コリンズ症候群Treacher Collins syndrome1~3都立
POMGNT2Walker-Warburg syndrome1~3都立
PPM1DJansen-de Vries syndrome1~3都立
PPP1CBヌーナン症候群類縁疾患Noonan like disorder with loose anagen hair 11~3都立
PPP2R1AIntellectual developmental disorder, autosomal dominant 361~3都立
PTENPTEN大頭症Macrocephaly/ autism syndrome1~3都立
PTPN11ヌーナン症候群Noonan syndrome1~3都立
RIT1ヌーナン症候群Noonan syndrome1~3都立
RMRP軟骨毛髪低形成症 Cartilage-hair hypoplasia1~3都立×
RPS6KA3コフィン・ローリー症候群Coffin-Lowry syndrome1~3都立×
SATB2グラス症候群Glass syndrome1~3都立
SETD2Luscan-Lumish syndrome1~3都立
SHANK3フェラン・マクダーミド症候群Phelan-McDermid syndrome1~3都立
SLC39A8先天性グリコシル化異常症Congenital disorder of glycosylation, type IIn1~3兵庫×
SLC9A6クリスチャンソン症候群Christianson syndrome1~3都立
SMARCA2ニコライデス・バライスター症候群Nicolaides-Baraitser syndrome1~3都立
SOX9屈曲肢異形成症Campomelic dysplasia1~3都立
STAG2Mullegama-Klein-Martinez syndrome1~3都立
TBCKHypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 31~3都立
TCF4ピット・ホプキンス症候群Pitt-Hopkins syndrome1~3兵庫
TCOF1トリーチャー・コリンズ症候群Treacher Collins syndrome1~3都立
TRAF7Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay1~3都立×
TRPV4変容性骨異形成症Metatropic dysplasia1~3都立
TRMT1Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 681~3兵庫
TRPM3Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures1~3都立
TUBB2BCortical dysplasia, complex, with other brain malformations 71~3長野
TUBB3Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11~3兵庫×
UBA5Developmental and epileptic encephalopathy 441~3都立
USP9XIntellectual developmental disorder, X-linked 991~3都立
VPS13Bコーエン症候群Cohen syndrome1~3都立×
ZC4H2Wieacker-Wolff syndrome1~3都立
ZEB2モワット・ウィルソン症候群Mowat-Wilson syndrome1~3都立
ZSWIM6Acromelic frontonasal dysostosis1~3都立
成長、発達、体つき、行動に複数の特徴がみられ、何らかの先天異常症候群が疑われている方で、病名がつかない状態が続いている方もいらっしゃるかと思います。こちらもご参照ください。