先天異常症候群

現在までの登録情報 （2023年12月1日現在）

登録は東京都立小児総合医療センター、兵庫県立こども病院に通院している方の情報を掲載しています。
＊新規登録は現在準備中です。
疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
英語情報は英語データベースであるOMIMのWebサイトへリンクしています。
検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。

※１：ピアカウセリング

施設名凡例：　都立：東京都立小児総合医療センター
兵庫：兵庫県立こども病院

遺伝子名疾患名（日本語）疾患名（英語）登録人数登録施設PC希望疾患情報小児慢性指定難病英語情報
ACTL6BIntellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects1〜5都立〇
ADNPHelsmoortel-van der Aa syndrome1〜5都立〇
AHDC1シア・ギブス症候群Xia-Gibbs syndrome1～5兵庫〇
ANKRD11KBG症候群KBG syndrome1〜5都立〇
ANTXR2ヒアリン線維腫症候群Hyaline Fibromatosis Syndrome1〜5都立〇
ARID1Bコフィン・シリス症候群Coffin-Siris syndrome1〜5都立〇
BRF1小脳-顔-歯症候群Cerebellar-Facio-Dental syndrome1〜5都立〇
CDK8Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities1〜5都立〇
CHD7チャージ症候群CHARGE syndrome1〜5都立〇
CHST3ラーセン症候群Larsen syndrome1〜5都立〇
CLCN6Neurodegeneration, childhood-onset, hypotonia, respiratory insufficiency and brain imaging abnormalities 1〜5都立〇
COL5A1古典型エーラス・ダンロス症候群Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 11～5都立×
CREBBPルビンシュタイン・テイビ症候群Rubinstein-Taybi syndrome1〜5都立〇
CREBBPメンケ・ヘネカム症候群Menke-Hennekam syndrome1〜5都立〇
CSNK2A1Okur-Chung syndrome1〜5都立×
CTCFIntellectual developmental disorder, autosomal dominant 211〜5都立〇
CTNNB1Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects1〜5都立○
DNMT3AHeyn-Sproul-Jackson syndrome1〜5都立〇
DVL1ロビノウ症候群Robinow syndrome1〜5都立〇
EHMT1クリーフストラ症候群Kleefstra syndrome1〜5都立〇
EP300ルビンシュタイン・テイビ症候群Rubinstein-Taybi syndrome1〜5都立〇
EXOSC9Pontocerebellar hypoplasia, type 1D1～5都立○
FBXO31Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 45 1〜5都立〇
FGFR2アペール症候群Apert syndrome1〜5都立〇
FGFR2ファイファー症候群Pfeiffer syndrome1〜5都立〇
FGFR2クルーゾン症候群Crouzon syndrome1〜5都立×
FGFR3軟骨低形成症Hypochondroplasia1〜5都立〇
FGFR3軟骨無形成症Achondroplasia1〜5都立〇
FLNA脳室周囲結節性異所性灰白質FLNA related periventricular heterotopia1〜5都立〇
FRAS1フレイザー症候群Fraser syndrome1〜5都立〇
HDAC8コルネリア・デランゲ症候群Cornelia de Lange syndrome1〜5都立〇
HNRNPUDevelopmental and epileptic encephalopathy 541〜5都立〇
HRASコステロ症候群Costello syndrome1〜5都立〇
KAT6Bヤング・シンプソン症候群Young-Simpson syndrome1〜5都立〇
KAT6BGenitopatellar症候群Genitopatellar syndrome1〜5兵庫〇
KDM5CIntellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type1〜5都立〇
KIF1ANESCAV syndrome1〜5都立〇
KMT2Aヴィーデマン・スタイナー症候群Wiedemann-Steiner syndrome1〜5都立〇
KMT2D歌舞伎症候群Kabuki syndrome1〜5都立〇
LONP1コダス症候群CODAS syndrome1〜5都立〇
MAGEL2シャーフ・ヤング症候群Schaaf-Yang syndrome1〜5都立〇
MECP2レット症候群Rett syndrome1〜5都立〇
MRASヌーナン症候群Noonan syndrome1〜5都立〇
NFIABrain malformations with or without urinary tract defects1〜5都立〇
NIPBLコルネリア・デランゲ症候群Cornelia de Lange syndrome1〜5都立〇
NSD1ソトス症候群Sotos syndrome1〜5都立〇
NTRK1先天性無痛無汗症Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis1〜5都立〇
PHF6 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome1〜5都立〇
POLR1Dトリーチャー・コリンズ症候群Treacher Collins syndrome1〜5都立〇
POMGNT2Walker-Warburg syndrome1〜5都立〇
PPM1DJansen-de Vries syndrome1〜5都立○
PPP1CBヌーナン症候群類縁疾患Noonan like disorder with loose anagen hair 11〜5都立〇
PPP2R1AIntellectual developmental disorder, autosomal dominant 361〜5都立〇
PTENPTEN大頭症Macrocephaly/ autism syndrome1〜5都立〇
PTPN11ヌーナン症候群Noonan syndrome1〜5都立〇
RIT1ヌーナン症候群Noonan syndrome1〜5都立〇
RMRP軟骨毛髪低形成症 Cartilage-hair hypoplasia1〜5都立×
RPS6KA3コフィン・ローリー症候群Coffin-Lowry syndrome1〜5都立×
SATB2グラス症候群Glass syndrome1〜5都立〇
SETD2Luscan-Lumish syndrome1〜5都立〇
SHANK3フェラン・マクダーミド症候群Phelan-McDermid syndrome1〜5都立〇
SLC39A8先天性グリコシル化異常症Congenital disorder of glycosylation, type IIn1〜5兵庫×
SLC9A6クリスチャンソン症候群Christianson syndrome1〜5都立〇
SMARCA2ニコライデス・バライスター症候群Nicolaides-Baraitser syndrome1〜5都立〇
SOX9屈曲肢異形成症Campomelic dysplasia1〜5都立〇
STAG2Mullegama-Klein-Martinez syndrome1〜5都立〇
TBCKHypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 31～5都立〇
TCOF1トリーチャー・コリンズ症候群Treacher Collins syndrome1〜5都立〇
TRPM3Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures1〜5都立○
UBA5Developmental and epileptic encephalopathy 441〜5都立〇
USP9XIntellectual developmental disorder, X-linked 991〜5都立〇
VPS13Bコーエン症候群Cohen syndrome1〜5都立×
ZC4H2Wieacker-Wolff syndrome1〜5都立〇
ZEB2モワット・ウィルソン症候群Mowat-Wilson syndrome1〜5都立〇
ZSWIM6Acromelic frontonasal dysostosis1〜5都立〇
成長、発達、体つき、行動に複数の特徴がみられ、何らかの先天異常症候群が疑われている方で、病名がつかない状態が続いている方もいらっしゃるかと思います。こちらもご参照ください。