遺伝子・疾患情報

現在までの登録情報 - 2025年06月13日 現在 -

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  • 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
  • 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
  • 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
  • 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 175 遺伝子

キーワード検索：

遺伝子名 疾患名 登録患者数 ピア
カウンセリング		 登録施設 日本語
情報		 疾患
解説		 小児
慢性		 指定
難病		 英語
情報		 家族
会
NIPBL コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
NSD1 ソトス症候群 Sotos syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
名古屋大学医学部附属病院 小児科
NTRK1 先天性無痛無汗症 Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
p63 EEC症候群 Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
PACS1 Schuurs-Hoeijmakers syndrome 1~3 希望する
北海道立子ども総合医療・療育センター
PDHA1 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
PHF6 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
PHOX2B 先天性中枢性低換気症候群 Central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease 1~3 希望する
名古屋大学医学部附属病院 小児科
PIEZO2 Arthrogryposis, distal, type 3 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
PIK3CA PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
POLR1D トリーチャー・コリンズ症候群 Treacher Collins syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
POLR2A Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
POMGNT2 Walker-Warburg syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
POU3F3 Snijders Blok-Fisher syndrome 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
PPM1D Jansen-de Vries syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
PPP1CB ヌーナン症候群類縁疾患 Noonan like disorder with loose anagen hair 2 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
PPP2R1A Houge-Janssens syndrome 2 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
北海道立子ども総合医療・療育センター
PPP2R5D Houge-Janssens syndrome 1 1~3 希望する
信州大学医学部附属病院
PQBP1 Renpenning syndrome 1 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
PRR12 Neuroocular syndrome 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
PTCH1 ゴーリン症候群 Gorlin syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
PTEN PTEN大頭症 Macrocephaly/ autism syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
PTPN11 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
PUF60 Verheij syndrome 1~3 希望する
北海道立子ども総合医療・療育センター
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
PURA PURA関連神経発達異常症 Neurodevelopmental disorder with neonatal respiratory insufficiency, hypotonia, and feeding difficulties 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院