GENIE

GENIE（ジーニー）は、GENetic Information for Empowerment、の略称です。
生まれつきある症状と関連する医療情報の提供を通じて、患者さん・ご家族を支援することを目的としています。

先天性疾患の多くは、患者さんの数が少ない希少疾患です。
成長や発達の遅れ、特徴的な体つきや行動をともなう場合は、先天異常症候群の可能性があります。
先天異常症候群の原因の多くは、染色体や遺伝子の変化によるものと言われています。

希少疾患では、患者さんの数が限られているため、

• 知りたい情報が得られにくい
• 病気のことを説明しにくい
• 同じ病気をもつ人と出会うことが難しい

などの課題が生じる可能性があります。

GENIEでは、さまざまな先天異常症候群、希少疾患をよく知るために、日本語による疾患情報を提供していきます。
また、同じ境遇や立場にある患者さん・ご家族が共通の話題について話し合う機会：ピアカウンセリング実現のためのお手伝いも進めていきます。

参加する医療施設に通院する方で、本システムへの登録を希望された患者さんを対象に、遺伝子名、疾患名、登録数、ピアカウンセリング希望者の有無などを公開しています。

診断のある方へ

　また、『色々な症状の原因が分からない。』『遺伝子検査の結果が返ってきていない。』など原因検索の旅の途中の方もいらっしゃると思います。何かお手伝いできるような情報を載せておりますので、ご参照ください。

診断のない方へ