遺伝子・疾患情報

現在までの登録情報 - 2025年01月17日現在 -

疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。

現在の登録数： 145 遺伝子

遺伝子名	疾患名	登録患者数	ピアカウンセリング	登録施設
COL5A1	古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1	1~3	-	東京都立小児総合医療センター
CREBBP	ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
CREBBP	メンケ・ヘネカム症候群 Menke-Hennekam syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター静岡県立こども病院遺伝染色体科
CSNK2A1	Okur-Chung syndrome	1~3	-	東京都立小児総合医療センター
CTCF	Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
CTNNB1	Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター兵庫県立こども病院
DCPS	Al-Raqad症候群 Al-Raqad syndrome	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
DDX3X	DDX3X関連神経発達異常症 Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Snijders Blok type	4~6	希望する	東京都立小児総合医療センター長野県立こども病院名古屋大学医学部附属病院小児科兵庫県立こども病院
DNMT3A	Heyn-Sproul-Jackson症候群 Heyn-Sproul-Jackson syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
DVL1	ロビノウ症候群 Robinow syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター兵庫県立こども病院
EFTUD2	下顎顔面異骨症 Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type	4~6	希望する	兵庫県立こども病院長野県立こども病院東京都立小児総合医療センター愛知県医療療育総合センター中央病院
EHMT1	クリーフストラ症候群 Kleefstra syndrome	7~9	希望する	東京都立小児総合医療センター札幌医科大学附属病院静岡県立こども病院遺伝染色体科愛知県医療療育総合センター中央病院
EP300	ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター長野県立こども病院
ERCC2	硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy 1, photosensitive	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
EXOSC9	Pontocerebellar hypoplasia, type 1D	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
EZH2	ウィーバー症候群 Weaver syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
FBN1	ゲレオフィジック骨異形成症 Geleophysic dysplasia 2	1~3	希望する	名古屋大学医学部附属病院小児科
FBXO31	Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 45	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
FGFR2	クルーゾン症候群 Crouzon syndrome	1~3	-	東京都立小児総合医療センター
FGFR2	アペール症候群 Apert syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
FGFR2	ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
FGFR3	軟骨無形成症 Achondroplasia	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
FGFR3	軟骨低形成症 Hypochondroplasia	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
FLNA	脳室周囲結節性異所性灰白質 FLNA related periventricular heterotopia	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
FRAS1	フレイザー症候群 Fraser syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター

現在までの登録情報 - 2025年01月17日 現在 -

現在までの登録情報 - 2025年01月17日現在 -