遺伝子・疾患情報

現在までの登録情報 - 2024年11月08日 現在 -

  • 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
  • 小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
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現在の登録数： 132 遺伝子

キーワード検索：

遺伝子名 疾患名 登録患者数 ピア
カウンセリング		 登録施設 日本語
情報		 小児
慢性		 指定
難病		 英語
情報
ACTL6B Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
ACVR1 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
ADNP Helsmoortel-van der Aa syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
AHDC1 シア・ギブス症候群 Xia-Gibbs syndrome 1~3 希望する
兵庫県立こども病院
東京都立小児総合医療センター
ANKRD11 KBG症候群 KBG syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
ANTXR2 ヒアリン線維腫症候群 Hyaline Fibromatosis Syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
ARID1B コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris syndrome 4~6 希望する
東京都立小児総合医療センター
長野県立こども病院
ASPM Microcephaly 5, primary, autosomal recessive 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
ASXL1 ボーリング・オピッツ症候群 Bohring-Opitz syndrome 1~3 希望する
兵庫県立こども病院
ATP6V1A 発達性てんかん性脳症93 Developmental and epileptic encephalopathy 93 1~3 希望する
名古屋大学医学部附属病院 小児科
ATRX ATR-X症候群 ATRX syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
BRAF CFC症候群 CFC syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
名古屋大学医学部附属病院 小児科
BRF1 小脳-顔-歯症候群 Cerebellar-Facio-Dental syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
CASK CASK異常症 Intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
CBL ヌーナン症候群 Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
CDK13 Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder 1~3 希望する
名古屋大学医学部附属病院 小児科
CDK8 Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
CHD3 Snijders Blok-Campeau syndrome 1~3 -
兵庫県立こども病院
CHD7 チャージ症候群 CHARGE syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
名古屋大学医学部附属病院 小児科
CHD8 Intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly 1~3 希望する
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
CHST3 ラーセン症候群 Larsen syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
CLCN6 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 15 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
COL2A1 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
COL5A1 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 1~3 -
東京都立小児総合医療センター
CREBBP ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター