東京都立小児総合医療センター
現在までの登録情報 - 2026年04月08日現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 211 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| UBA5 | Developmental and epileptic encephalopathy 44 | 1~3 | 希望する | |||||||
| UBE2A | Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Nascimento type | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| USP9X | Intellectual developmental disorder, X-linked 99 | 4~6 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
信州大学医学部附属病院
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| VPS13B | コーエン症候群 Cohen syndrome | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| WAC | デサント・シナウィ症候群 Desanto-Shinawi syndrome | 1~3 | 希望する |
宮城県立こども病院
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| YY1 | Gabriele-de Vries syndrome | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| ZBTB20 | プリムローズ症候群 Primrose syndrome | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| ZC4H2 | Wieacker-Wolff syndrome | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| ZEB2 | モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| ZNF148 | Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum and dysmorphic facies (GDACCF) | 1~3 | 希望する |
兵庫県立こども病院
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| ZSWIM6 | Acromelic frontonasal dysostosis | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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