interminds

ACTL6B Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

ACVR1 進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

ADNP Helsmoortel-van der Aa syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

AHDC1 シア・ギブス症候群 Xia-Gibbs syndrome 1~3 希望する

兵庫県立こども病院

東京都立小児総合医療センター

ANKRD11 KBG症候群 KBG syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

ANTXR2 ヒアリン線維腫症候群 Hyaline Fibromatosis Syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

ARID1B コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris syndrome 4~6 希望する

東京都立小児総合医療センター

ASXL1 ボーリング・オピッツ症候群 Bohring-Opitz syndrome 1~3 希望する

兵庫県立こども病院

ATRX ATR-X症候群 ATRX syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

BRF1 小脳-顔-歯症候群 Cerebellar-Facio-Dental syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

CASK CASK異常症 Intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

CBL ヌーナン症候群 Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

CDK8 Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

CHD3 Snijders Blok-Campeau syndrome 1~3 -

兵庫県立こども病院

CHD7 チャージ症候群 CHARGE syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

名古屋大学医学部附属病院小児科

CHST3 ラーセン症候群 Larsen syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

CLCN6 Neurodegeneration, childhood-onset, hypotonia, respiratory insufficiency and brain imaging abnormalities 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

COL5A1 古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 1~3 -

東京都立小児総合医療センター

CREBBP ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

CREBBP メンケ・ヘネカム症候群 Menke-Hennekam syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

CSNK2A1 Okur-Chung syndrome 1~3 -

東京都立小児総合医療センター

CTCF Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

CTNNB1 Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

DCPS Al-Raqad症候群 Al-Raqad syndrome 1~3 希望する

兵庫県立こども病院

DDX3X DDX3X関連神経発達異常症 Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Snijders Blok type 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

長野県立こども病院