ACTL6B |
Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects
|
1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|
ACVR1 |
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
|
1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|
ADNP |
Helsmoortel-van der Aa syndrome
|
1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|
AHDC1 |
シア・ギブス症候群
Xia-Gibbs syndrome
|
1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|
ANTXR2 |
ヒアリン線維腫症候群
Hyaline Fibromatosis Syndrome
|
1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|
ARID1B |
コフィン・シリス症候群
Coffin-Siris syndrome
|
4~6 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|
ASXL1 |
ボーリング・オピッツ症候群
Bohring-Opitz syndrome
|
1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
|
|
|
|
|
BRF1 |
小脳-顔-歯症候群
Cerebellar-Facio-Dental syndrome
|
1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|
CASK |
CASK異常症
Intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia
|
1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|
CBL |
ヌーナン症候群
Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia
|
1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|
CDK8 |
Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities
|
1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|
CHD3 |
Snijders Blok-Campeau syndrome
|
1~3 |
- |
兵庫県立こども病院
|
|
|
|
|
CHD7 |
チャージ症候群
CHARGE syndrome
|
1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
名古屋大学医学部附属病院 小児科
|
|
|
|
|
CLCN6 |
Neurodegeneration, childhood-onset, hypotonia, respiratory insufficiency and brain imaging abnormalities
|
1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|
COL5A1 |
古典型エーラス・ダンロス症候群
Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
|
1~3 |
- |
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|
CREBBP |
メンケ・ヘネカム症候群
Menke-Hennekam syndrome
|
1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|
CTCF |
Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21
|
1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|
CTNNB1 |
Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects
|
1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|
DCPS |
Al-Raqad症候群
Al-Raqad syndrome
|
1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
|
|
|
|
|
DDX3X |
DDX3X関連神経発達異常症
Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Snijders Blok type
|
1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
長野県立こども病院
|
|
|
|
|
DNMT3A |
Heyn-Sproul-Jackson症候群
Heyn-Sproul-Jackson syndrome
|
1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
|
|
|
|