遺伝子・疾患情報

現在までの登録情報 - 2024年11月29日 現在 -

  • 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
  • 小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
  • 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
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現在の登録数： 135 遺伝子

キーワード検索：

遺伝子名 疾患名 登録患者数 ピア
カウンセリング		 登録施設 日本語
情報		 小児
慢性		 指定
難病		 英語
情報
SETD2 Luscan-Lumish syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SHANK3 フェラン・マクダーミド症候群 Phelan-McDermid syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SLC13A5 エナメル質形成不全を伴う発達性てんかん性脳症25 Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta 1~3 希望する
北海道立子ども総合医療・療育センター
SLC26A2 捻曲性骨異形成症 Diastrophic dysplasia 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SLC39A8 先天性グリコシル化異常症 Congenital disorder of glycosylation, type IIn 1~3 -
兵庫県立こども病院
SLC6A8 脳クレアチン欠乏症候群 Cerebral creatine deficiency syndrome 1 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
SLC9A6 クリスチャンソン症候群 Christianson syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SMARCA2 ニコライデス・バライスター症候群 Nicolaides-Baraitser syndrome 4~6 希望する
東京都立小児総合医療センター
名古屋大学医学部附属病院 小児科
札幌医科大学附属病院
SMARCD1 ニコライデス・バライスター症候群 Nicolaides-Baraitser syndrome 1~3 -
名古屋大学医学部附属病院 小児科
SNRPB 脳・肋骨・下顎症候群 Cerebrocostomandibular syndrome 1~3 -
名古屋大学医学部附属病院 小児科
SON ZTTK syndrome 1~3 希望する
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
愛知県医療療育総合センター中央病院
SOX5 ラム・シャッファー症候群 Lamb-Shaffer syndrome 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
SOX9 屈曲肢異形成症 Campomelic dysplasia 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SRCAP フローティングハーバー症候群 Floating-Harbor syndrome 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
STAG2 Mullegama-Klein-Martinez syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
TBCK Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
TBR1 Intellectual developmental disorder with autism and speech delay 1~3 希望する
兵庫県立こども病院
TCF4 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome 1~3 希望する
兵庫県立こども病院
愛知県医療療育総合センター中央病院
TCOF1 トリーチャー・コリンズ症候群 Treacher Collins syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
TFAP2A 鰓眼顔面症候群 Branchiooculofacial syndrome 1~3 希望する
北海道立子ども総合医療・療育センター
TRAF7 Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay 1~3 -
東京都立小児総合医療センター
TRIM8 Focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome 1~3 希望する
北海道立子ども総合医療・療育センター
TRMT1 Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68 1~3 希望する
兵庫県立こども病院
TRPM3 Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
TRPV4 変容性骨異形成症 Metatropic dysplasia 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター