SNRPB |
脳・肋骨・下顎症候群
Cerebrocostomandibular syndrome
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1~3 |
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名古屋大学医学部附属病院 小児科
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SOX9 |
屈曲肢異形成症
Campomelic dysplasia
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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STAG2 |
Mullegama-Klein-Martinez syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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TBCK |
Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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TBR1 |
Intellectual developmental disorder with autism and speech delay
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
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TCF4 |
ピット・ホプキンス症候群
Pitt-Hopkins syndrome
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
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TCOF1 |
トリーチャー・コリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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TRAF7 |
Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay
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1~3 |
- |
東京都立小児総合医療センター
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TRIM8 |
Focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome
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1~3 |
希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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TRMT1 |
Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
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TRPM3 |
Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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TRPV4 |
変容性骨異形成症
Metatropic dysplasia
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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TUBB2B |
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7
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1~3 |
希望する |
長野県立こども病院
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TUBB3 |
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1
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1~3 |
- |
兵庫県立こども病院
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TYR |
眼皮膚白皮症1B
Albinism, oculocutaneous, type IB
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1~3 |
希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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UBA5 |
Developmental and epileptic encephalopathy 44
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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USP9X |
Intellectual developmental disorder, X-linked 99
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
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VPS13B |
コーエン症候群
Cohen syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
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ZBTB20 |
プリムローズ症候群
Primrose syndrome
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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ZEB2 |
モワット・ウィルソン症候群
Mowat-Wilson syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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ZSWIM6 |
Acromelic frontonasal dysostosis
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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