遺伝子・疾患情報

現在までの登録情報 - 2025年08月23日現在 -

疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。

現在の登録数： 185 遺伝子

遺伝子名	疾患名	登録患者数	ピアカウンセリング	登録施設
MYT1L	Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 39	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター
NALCN	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター
NFIA	Brain malformations with or without urinary tract defects	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
NFIB	Macrocephaly, acquired, with impaired intellectual development	1~3	希望する	長野県立こども病院
NFIX	マーシャル・スミス症候群 Marshall-Smith syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
NFIX	マラン症候群 Malan syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
NIPBL	コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
NSD1	ソトス症候群 Sotos syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター名古屋大学医学部附属病院小児科
NTRK1	先天性無痛無汗症 Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
p63	EEC症候群 Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
PACS1	Schuurs-Hoeijmakers syndrome	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター
PBX1	Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
PDHA1	ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
PHF6	Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
PHOX2B	先天性中枢性低換気症候群 Central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease	1~3	希望する	名古屋大学医学部附属病院小児科
PIEZO2	Arthrogryposis, distal, type 3	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
PIK3CA	PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
POLR1D	トリーチャー・コリンズ症候群 Treacher Collins syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
POLR2A	Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
POMGNT2	Walker-Warburg syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
POU3F3	Snijders Blok-Fisher syndrome	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
PPM1D	Jansen-de Vries syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
PPP1CB	ヌーナン症候群類縁疾患 Noonan like disorder with loose anagen hair 2	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
PPP2R1A	Houge-Janssens syndrome 2	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター北海道立子ども総合医療・療育センター
PPP2R5D	Houge-Janssens syndrome 1	1~3	希望する	信州大学医学部附属病院

現在までの登録情報 - 2025年08月23日 現在 -

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