遺伝子・疾患情報

現在までの登録情報 - 2025年04月02日現在 -

疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
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現在の登録数： 166 遺伝子

遺伝子名	疾患名	登録患者数	ピアカウンセリング	登録施設
PHF6	Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
PHOX2B	先天性中枢性低換気症候群 Central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease	1~3	希望する	名古屋大学医学部附属病院小児科
PIEZO2	Arthrogryposis, distal, type 3	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
PIK3CA	PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
POLR1D	トリーチャー・コリンズ症候群 Treacher Collins syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
POLR2A	Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
POMGNT2	Walker-Warburg syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
POU3F3	Snijders Blok-Fisher syndrome	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
PPM1D	Jansen-de Vries syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
PPP1CB	ヌーナン症候群類縁疾患 Noonan like disorder with loose anagen hair 2	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
PPP2R1A	Houge-Janssens syndrome 2	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター北海道立子ども総合医療・療育センター
PQBP1	Renpenning syndrome 1	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院静岡県立こども病院遺伝染色体科
PRR12	Neuroocular syndrome	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
PTCH1	ゴーリン症候群 Gorlin syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
PTEN	PTEN大頭症 Macrocephaly/ autism syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
PTPN11	ヌーナン症候群 Noonan syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
PUF60	Verheij syndrome	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター東京都立小児総合医療センター
PURA	PURA関連神経発達異常症 Neurodevelopmental disorder with neonatal respiratory insufficiency, hypotonia, and feeding difficulties	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
RAD21	コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome 4	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
RECQL4	バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
RIT1	ヌーナン症候群 Noonan syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
RMRP	軟骨毛髪低形成症 Cartilage-hair hypoplasia	1~3	-	東京都立小児総合医療センター静岡県立こども病院遺伝染色体科
RPS6KA3	コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome	1~3	-	東京都立小児総合医療センター
SATB2	グラス症候群 Glass syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
SETD2	Luscan-Lumish syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター

現在までの登録情報 - 2025年04月02日 現在 -

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