遺伝子・疾患情報

現在までの登録情報 - 2025年07月01日 現在 -

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  • 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
  • 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
  • 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
  • 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 178 遺伝子

キーワード検索：

遺伝子名 疾患名 登録患者数 ピア
カウンセリング		 登録施設 日本語
情報		 疾患
解説		 小児
慢性		 指定
難病		 英語
情報		 家族
会
PUF60 Verheij syndrome 1~3 希望する
北海道立子ども総合医療・療育センター
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
PURA PURA関連神経発達異常症 Neurodevelopmental disorder with neonatal respiratory insufficiency, hypotonia, and feeding difficulties 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
QRICH1 Ververi-Brady syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
RAD21 コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome 4 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
RECQL4 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome 1~3 希望する
兵庫県立こども病院
RIT1 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
RMRP 軟骨毛髪低形成症 Cartilage-hair hypoplasia 1~3 -
東京都立小児総合医療センター
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
RPS6KA3 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome 1~3 -
東京都立小児総合医療センター
SATB2 グラス症候群 Glass syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SETD2 Luscan-Lumish syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SHANK3 フェラン・マクダーミド症候群 Phelan-McDermid syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SLC13A5 エナメル質形成不全を伴う発達性てんかん性脳症25 Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta 1~3 希望する
北海道立子ども総合医療・療育センター
SLC26A2 捻曲性骨異形成症 Diastrophic dysplasia 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SLC39A8 先天性グリコシル化異常症 Congenital disorder of glycosylation, type IIn 1~3 -
兵庫県立こども病院
SLC6A8 脳クレアチン欠乏症候群 Cerebral creatine deficiency syndrome 1 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
SLC9A6 クリスチャンソン症候群 Christianson syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SMAD4 Myhre syndrome 1~3 -
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
SMARCA2 ニコライデス・バライスター症候群 Nicolaides-Baraitser syndrome 4~6 希望する
東京都立小児総合医療センター
名古屋大学医学部附属病院 小児科
札幌医科大学附属病院
SMARCD1 ニコライデス・バライスター症候群 Nicolaides-Baraitser syndrome 1~3 -
名古屋大学医学部附属病院 小児科
SMC1A コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
SNRPB 脳・肋骨・下顎症候群 Cerebrocostomandibular syndrome 1~3 -
名古屋大学医学部附属病院 小児科
SON ZTTK syndrome 1~3 希望する
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
愛知県医療療育総合センター中央病院
SOX5 ラム・シャッファー症候群 Lamb-Shaffer syndrome 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
SOX9 屈曲肢異形成症 Campomelic dysplasia 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
SPTAN1 Developmental and epileptic encephalopathy 5 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院