| PQBP1 |
Renpenning syndrome 1
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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| PTEN |
PTEN大頭症
Macrocephaly/ autism syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| PTPN11 |
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| PUF60 |
Verheij syndrome
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4~6 |
希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
鳥取大学医学部附属病院
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| PURA |
PURA関連神経発達異常症
Neurodevelopmental disorder with neonatal respiratory insufficiency, hypotonia, and feeding difficulties
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| RAD21 |
コルネリア・デランゲ症候群
Cornelia de Lange syndrome 4
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| RECQL4 |
ロスムンド・トムソン症候群
Rothmund-Thomson syndrome, type 2
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1~3 |
希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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| RECQL4 |
バレー・ジェロルド症候群
Baller-Gerold syndrome
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
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| RMRP |
軟骨毛髪低形成症
Cartilage-hair hypoplasia
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1~3 |
- |
東京都立小児総合医療センター
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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| RNU5B-1 |
Neurodevelopmental disorder with seizures and joint laxity
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
信州大学医学部附属病院
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| RPS6KA3 |
コフィン・ローリー症候群
Coffin-Lowry syndrome
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1~3 |
- |
東京都立小児総合医療センター
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| SCN2A |
Developmental and epileptic encephalopathy 11
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| SEMA6B |
Epilepsy, progressive myoclonic, 11
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| SH2D1A |
X連鎖性リンパ増殖症候群
X-linked lymphoproliferative syndrome
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
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| SHANK3 |
フェラン・マクダーミド症候群
Phelan-McDermid syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| SHOC2 |
ヌーナン症候群
Noonan syndrome-like with loose anagen hair 1
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1~3 |
希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| SLC13A5 |
エナメル質形成不全を伴う発達性てんかん性脳症25
Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta
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1~3 |
希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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