遺伝子・疾患情報 | GENIE 希少疾患・未診断疾患支援システム

現在までの登録情報 - 2026年02月20日現在 -

疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。

現在の登録数： 208 遺伝子

遺伝子名	疾患名	登録患者数	ピアカウンセリング	登録施設
SPTAN1	Developmental and epileptic encephalopathy 5	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
SRCAP	フローティングハーバー症候群 Floating-Harbor syndrome	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
SRCAP	Developmental delay, hypotonia, musculoskeletal defects, and behavioral abnormalities	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
STAG1	Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 47	1~3	希望する	信州大学医学部附属病院
STAG2	Mullegama-Klein-Martinez syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター兵庫県立こども病院
SYNGAP1	Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 5	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
TAB2	Congenital heart defects, nonsyndromic, 2	1~3	希望する	静岡県立こども病院遺伝染色体科
TBCK	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
TBR1	Intellectual developmental disorder with autism and speech delay	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
TCF4	ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome	4~6	希望する	兵庫県立こども病院愛知県医療療育総合センター中央病院名古屋大学医学部附属病院小児科東京都立小児総合医療センター
TCOF1	トリーチャー・コリンズ症候群 Treacher Collins syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
TFAP2A	鰓眼顔面症候群 Branchiooculofacial syndrome	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター
TFE3	Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, with pigmentary mosaicism and coarse facies	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
TRAF7	Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay	1~3	-	東京都立小児総合医療センター
TRIM8	Focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター
TRIO	Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 63, with macrocephaly	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
TRIP12	Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 49(Clark-Baraitser syndrome)	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
TRMT1	Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
TRPM3	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
TRPV4	変容性骨異形成症 Metatropic dysplasia	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
TUBB2B	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7	1~3	希望する	長野県立こども病院
TUBB3	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1	1~3	-	兵庫県立こども病院
TYR	眼皮膚白皮症1B Albinism, oculocutaneous, type IB	1~3	希望する	名古屋大学医学部附属病院小児科
UBA5	Developmental and epileptic encephalopathy 44	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
UBE2A	Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Nascimento type	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院