遺伝子・疾患情報

現在までの登録情報 - 2025年08月23日現在 -

疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。

現在の登録数： 185 遺伝子

遺伝子名	疾患名	登録患者数	ピアカウンセリング	登録施設
PQBP1	Renpenning syndrome 1	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院静岡県立こども病院遺伝染色体科
PRR12	Neuroocular syndrome	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
PTCH1	ゴーリン症候群 Gorlin syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
PTEN	PTEN大頭症 Macrocephaly/ autism syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
PTPN11	ヌーナン症候群 Noonan syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
PUF60	Verheij syndrome	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター東京都立小児総合医療センター愛知県医療療育総合センター中央病院
PURA	PURA関連神経発達異常症 Neurodevelopmental disorder with neonatal respiratory insufficiency, hypotonia, and feeding difficulties	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
QRICH1	Ververi-Brady syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
RAD21	コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome 4	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
RECQL4	バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
RIT1	ヌーナン症候群 Noonan syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
RMRP	軟骨毛髪低形成症 Cartilage-hair hypoplasia	1~3	-	東京都立小児総合医療センター静岡県立こども病院遺伝染色体科
RPS6KA3	コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome	1~3	-	東京都立小児総合医療センター
SATB2	グラス症候群 Glass syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
SETD2	Luscan-Lumish syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
SHANK3	フェラン・マクダーミド症候群 Phelan-McDermid syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
SLC13A5	エナメル質形成不全を伴う発達性てんかん性脳症25 Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター
SLC26A2	捻曲性骨異形成症 Diastrophic dysplasia	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
SLC39A8	先天性グリコシル化異常症 Congenital disorder of glycosylation, type IIn	1~3	-	兵庫県立こども病院
SLC6A8	脳クレアチン欠乏症候群 Cerebral creatine deficiency syndrome 1	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
SLC9A6	クリスチャンソン症候群 Christianson syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
SMAD4	Myhre syndrome	1~3	-	静岡県立こども病院遺伝染色体科
SMARCA2	ニコライデス・バライスター症候群 Nicolaides-Baraitser syndrome	4~6	希望する	東京都立小児総合医療センター名古屋大学医学部附属病院小児科札幌医科大学附属病院信州大学医学部附属病院
SMARCD1	ニコライデス・バライスター症候群 Nicolaides-Baraitser syndrome	1~3	-	名古屋大学医学部附属病院小児科
SMC1A	コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院

現在までの登録情報 - 2025年08月23日 現在 -

現在までの登録情報 - 2025年08月23日現在 -