遺伝子・疾患情報

現在までの登録情報 - 2025年04月01日現在 -

疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。

現在の登録数： 165 遺伝子

遺伝子名	疾患名	登録患者数	ピアカウンセリング	登録施設
KMT2A	ヴィーデマン・スタイナー症候群 Wiedemann-Steiner syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
KMT2D	歌舞伎症候群 Kabuki syndrome	7~9	希望する	東京都立小児総合医療センター名古屋大学医学部附属病院小児科愛知県医療療育総合センター中央病院
LONP1	コダス症候群 CODAS syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MAF	Ayme-Gripp症候群 Ayme-Gripp syndrome	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
MAGEL2	シャーフ・ヤング症候群 Schaaf-Yang syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MBD5	Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 1	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
MECP2	レット症候群 Rett syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MED12	Opitz-Kaveggia syndrome	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
MEF2C	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
METTL23	Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 44	1~3	希望する	札幌医科大学附属病院
MITF	ワールデンブルグ症候群 Waardenburg syndrome, type 2A	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MKKS	バルデー・ビードル症候群 Bardet-Biedl syndrome 6	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
MRAS	ヌーナン症候群 Noonan syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MTM1	ミオチュブラーミオパチ― Myopathy, centronuclear, X-linked	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MTOR	スミス・キングスモア症候群 Smith-Kingsmore syndrome	1~3	希望する	名古屋大学医学部附属病院小児科
MYT1L	Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 39	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター
NALCN	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター
NFIA	Brain malformations with or without urinary tract defects	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
NFIX	マーシャル・スミス症候群 Marshall-Smith syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
NIPBL	コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
NSD1	ソトス症候群 Sotos syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター名古屋大学医学部附属病院小児科
NTRK1	先天性無痛無汗症 Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
p63	EEC症候群 Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
PACS1	Schuurs-Hoeijmakers syndrome	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター
PDHA1	ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター

現在までの登録情報 - 2025年04月01日 現在 -

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