| NFIA |
Brain malformations with or without urinary tract defects
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| NIPBL |
コルネリア・デランゲ症候群
Cornelia de Lange syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| NSD1 |
ソトス症候群
Sotos syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| NTRK1 |
先天性無痛無汗症
Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| PACS1 |
Schuurs-Hoeijmakers syndrome
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1~3 |
希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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| PHF6 |
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| PHOX2B |
先天性中枢性低換気症候群
Central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
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1~3 |
希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| PIK3CA |
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| POLR1D |
トリーチャー・コリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| PPP1CB |
ヌーナン症候群類縁疾患
Noonan like disorder with loose anagen hair 2
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| PPP2R1A |
Houge-Janssens syndrome 2
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
北海道立子ども総合医療・療育センター
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| PTEN |
PTEN大頭症
Macrocephaly/ autism syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| PURA |
PURA関連神経発達異常症
Neurodevelopmental disorder with neonatal respiratory insufficiency, hypotonia, and feeding difficulties
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| RECQL4 |
バレー・ジェロルド症候群
Baller-Gerold syndrome
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
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| RMRP |
軟骨毛髪低形成症
Cartilage-hair hypoplasia
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1~3 |
- |
東京都立小児総合医療センター
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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| RPS6KA3 |
コフィン・ローリー症候群
Coffin-Lowry syndrome
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1~3 |
- |
東京都立小児総合医療センター
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| SHANK3 |
フェラン・マクダーミド症候群
Phelan-McDermid syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| SLC13A5 |
エナメル質形成不全を伴う発達性てんかん性脳症25
Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta
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1~3 |
希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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