遺伝子・疾患情報 | GENIE 希少疾患・未診断疾患支援システム

現在までの登録情報 - 2025年12月01日現在 -

疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。

現在の登録数： 195 遺伝子

遺伝子名	疾患名	登録患者数	ピアカウンセリング	登録施設
HIST1H1E	Rahman syndrome	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
HNRNPH2	Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Bain type	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター
HNRNPU	Developmental and epileptic encephalopathy 54	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
HPS1	ヘルマンスキー・パドラック症候群 Hermansky-Pudlak syndrome 1	1~3	希望する	名古屋大学医学部附属病院小児科
HRAS	コステロ症候群 Costello syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
HUWE1	X-linked Intellectual developmental disorder, Turner type	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
IQSEC2	Intellectual developmental disorder, X-linked 1	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
KAT6B	Genitopatellar症候群 Genitopatellar syndrome	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
KAT6B	ヤング・シンプソン症候群 Young-Simpson syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター愛知県医療療育総合センター中央病院
KCNQ2	Developmental and epileptic encephalopathy 7	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
KDM5C	Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター長野県立こども病院信州大学医学部附属病院
KDM6A	歌舞伎症候群 Kabuki syndrome	1~3	-	東京都立小児総合医療センター
KDM6B	Stolerman neurodevelopmental syndrome	1~3	希望する	鳥取大学医学部附属病院
KIF1A	NESCAV syndrome	4~6	希望する	東京都立小児総合医療センター兵庫県立こども病院
KIF22	成長関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症2型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
KLHL40	ネマリンミオパチー Nemaline myopathy 8, autosomal recessive	1~3	希望する	名古屋大学医学部附属病院小児科
KMT2A	ヴィーデマン・スタイナー症候群 Wiedemann-Steiner syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター信州大学医学部附属病院
KMT2D	歌舞伎症候群 Kabuki syndrome	7~9	希望する	東京都立小児総合医療センター愛知県医療療育総合センター中央病院名古屋大学医学部附属病院小児科
LMBRD2	Developmental delay with variable neurologic and brain abnormalities	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
LONP1	コダス症候群 CODAS syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MAF	Ayme-Gripp症候群 Ayme-Gripp syndrome	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
MAGEL2	シャーフ・ヤング症候群 Schaaf-Yang syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MBD5	Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 1	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
MECP2	レット症候群 Rett syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MED12	Opitz-Kaveggia syndrome	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院兵庫県立こども病院