遺伝子・疾患情報

現在までの登録情報 - 2025年04月01日 現在 -

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現在の登録数： 165 遺伝子

キーワード検索：

遺伝子名 疾患名 登録患者数 ピア
カウンセリング		 登録施設 日本語
情報		 小児
慢性		 指定
難病		 英語
情報
FGFR2 アペール症候群 Apert syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
FGFR2 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
FGFR3 軟骨無形成症 Achondroplasia 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
FGFR3 軟骨低形成症 Hypochondroplasia 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
FLNA 脳室周囲結節性異所性灰白質 FLNA related periventricular heterotopia 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
FLNA Terminal osseous dysplasia 1~3 -
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
FOXP1 Intellectual developmental disorder with language impairment with or without autistic features 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
FRAS1 フレイザー症候群 Fraser syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
GRIN2A Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without impaired intellectual development 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
GRIN2B GRIN2B関連神経発達異常症 Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 6, with or without seizures 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
東京都立小児総合医療センター
HDAC8 コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
札幌医科大学附属病院
HECW2 Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language 1~3 希望する
兵庫県立こども病院
HIST1H1E Rahman syndrome 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
HNRNPH2 Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Bain type 1~3 希望する
北海道立子ども総合医療・療育センター
HNRNPU Developmental and epileptic encephalopathy 54 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
HPS1 ヘルマンスキー・パドラック症候群 Hermansky-Pudlak syndrome 1 1~3 希望する
名古屋大学医学部附属病院 小児科
HRAS コステロ症候群 Costello syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
IQSEC2 Intellectual developmental disorder, X-linked 1 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
KAT6B Genitopatellar症候群 Genitopatellar syndrome 1~3 希望する
兵庫県立こども病院
KAT6B ヤング・シンプソン症候群 Young-Simpson syndrome 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
KCNQ2 Developmental and epileptic encephalopathy 7 1~3 希望する
愛知県医療療育総合センター中央病院
KDM5C Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
長野県立こども病院
KIF1A NESCAV syndrome 4~6 希望する
東京都立小児総合医療センター
兵庫県立こども病院
KIF22 成長関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症2型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2 1~3 希望する
東京都立小児総合医療センター
KLHL40 ネマリンミオパチー Nemaline myopathy 8, autosomal recessive 1~3 希望する
名古屋大学医学部附属病院 小児科