HNRNPU |
Developmental and epileptic encephalopathy 54
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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HPS1 |
ヘルマンスキー・パドラック症候群
Hermansky-Pudlak syndrome 1
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1~3 |
希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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HRAS |
コステロ症候群
Costello syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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KAT6B |
Genitopatellar症候群
Genitopatellar syndrome
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
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KAT6B |
ヤング・シンプソン症候群
Young-Simpson syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
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KCNQ2 |
Developmental and epileptic encephalopathy 7
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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KDM5C |
Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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KLHL40 |
ネマリンミオパチー
Nemaline myopathy 8, autosomal recessive
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1~3 |
希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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KMT2A |
ヴィーデマン・スタイナー症候群
Wiedemann-Steiner syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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KMT2D |
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
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4~6 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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MAGEL2 |
シャーフ・ヤング症候群
Schaaf-Yang syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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MBD5 |
Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 1
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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MEF2C |
Neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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METTL23 |
Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 44
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1~3 |
希望する |
札幌医科大学附属病院
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MITF |
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome, type 2A
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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MTM1 |
ミオチュブラーミオパチ―
Myopathy, centronuclear, X-linked
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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MTOR |
スミス・キングスモア症候群
Smith-Kingsmore syndrome
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1~3 |
希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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NALCN |
Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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1~3 |
希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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NFIA |
Brain malformations with or without urinary tract defects
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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NIPBL |
コルネリア・デランゲ症候群
Cornelia de Lange syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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NSD1 |
ソトス症候群
Sotos syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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