遺伝子・疾患情報

現在までの登録情報 - 2024年11月08日現在 -

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小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
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現在の登録数： 132 遺伝子

遺伝子名	疾患名	登録患者数	ピアカウンセリング	登録施設
HNRNPH2	Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Bain type	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター
HNRNPU	Developmental and epileptic encephalopathy 54	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
HPS1	ヘルマンスキー・パドラック症候群 Hermansky-Pudlak syndrome 1	1~3	希望する	名古屋大学医学部附属病院小児科
HRAS	コステロ症候群 Costello syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
IQSEC2	Intellectual developmental disorder, X-linked 1	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
KAT6B	Genitopatellar症候群 Genitopatellar syndrome	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
KAT6B	ヤング・シンプソン症候群 Young-Simpson syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター愛知県医療療育総合センター中央病院
KCNQ2	Developmental and epileptic encephalopathy 7	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
KDM5C	Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
KIF1A	NESCAV syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター兵庫県立こども病院
KLHL40	ネマリンミオパチー Nemaline myopathy 8, autosomal recessive	1~3	希望する	名古屋大学医学部附属病院小児科
KMT2A	ヴィーデマン・スタイナー症候群 Wiedemann-Steiner syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
KMT2D	歌舞伎症候群 Kabuki syndrome	4~6	希望する	東京都立小児総合医療センター名古屋大学医学部附属病院小児科
LONP1	コダス症候群 CODAS syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MAGEL2	シャーフ・ヤング症候群 Schaaf-Yang syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MBD5	Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 1	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
MECP2	レット症候群 Rett syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MEF2C	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
METTL23	Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 44	1~3	希望する	札幌医科大学附属病院
MITF	ワールデンブルグ症候群 Waardenburg syndrome, type 2A	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MRAS	ヌーナン症候群 Noonan syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MTM1	ミオチュブラーミオパチ― Myopathy, centronuclear, X-linked	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
MTOR	スミス・キングスモア症候群 Smith-Kingsmore syndrome	1~3	希望する	名古屋大学医学部附属病院小児科
MYT1L	Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 39	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター
NALCN	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター

現在までの登録情報 - 2024年11月08日 現在 -

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