二川弘司 | GENIE 希少疾患・未診断疾患支援システム

ASPM Microcephaly 5, primary, autosomal recessive 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

ATP6V1A 発達性てんかん性脳症93 Developmental and epileptic encephalopathy 93 1~3 希望する

名古屋大学医学部附属病院小児科

BRAF CFC症候群 CFC syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

名古屋大学医学部附属病院小児科

CDK13 Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder 4~6 希望する

名古屋大学医学部附属病院小児科

長野県立こども病院

静岡県立こども病院遺伝染色体科

東京都立小児総合医療センター

COL2A1 先天性脊椎骨端異形成症 Spondyloepiphyseal dysplasia congenita 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

ERCC2 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 Trichothiodystrophy 1, photosensitive 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

FBN1 ゲレオフィジック骨異形成症 Geleophysic dysplasia 2 1~3 希望する

名古屋大学医学部附属病院小児科

GRIN2B GRIN2B関連神経発達異常症 Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 6, with or without seizures 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

HNRNPH2 Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Bain type 1~3 希望する

北海道立子ども総合医療・療育センター

HPS1 ヘルマンスキー・パドラック症候群 Hermansky-Pudlak syndrome 1 1~3 希望する

名古屋大学医学部附属病院小児科

KCNQ2 Developmental and epileptic encephalopathy 7 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

KIF22 成長関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症2型 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

KLHL40 ネマリンミオパチー Nemaline myopathy 8, autosomal recessive 1~3 希望する

名古屋大学医学部附属病院小児科

MBD5 Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 1 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

METTL23 Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 44 1~3 希望する

札幌医科大学附属病院

MTOR スミス・キングスモア症候群 Smith-Kingsmore syndrome 1~3 希望する

名古屋大学医学部附属病院小児科

NALCN Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay 1~3 希望する

北海道立子ども総合医療・療育センター

NFIX マーシャル・スミス症候群 Marshall-Smith syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

PACS1 Schuurs-Hoeijmakers syndrome 1~3 希望する

北海道立子ども総合医療・療育センター

PHOX2B 先天性中枢性低換気症候群 Central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease 1~3 希望する

名古屋大学医学部附属病院小児科

RECQL4 バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome 1~3 希望する

兵庫県立こども病院

SLC26A2 捻曲性骨異形成症 Diastrophic dysplasia 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

SLC6A8 脳クレアチン欠乏症候群 Cerebral creatine deficiency syndrome 1 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

SMARCD1 ニコライデス・バライスター症候群 Nicolaides-Baraitser syndrome 1~3 -

名古屋大学医学部附属病院小児科

SNRPB 脳・肋骨・下顎症候群 Cerebrocostomandibular syndrome 1~3 -

名古屋大学医学部附属病院小児科

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