interminds | GENIE 希少疾患・未診断疾患支援システム

KMT2D 歌舞伎症候群 Kabuki syndrome 7~9 希望する

東京都立小児総合医療センター

名古屋大学医学部附属病院小児科

愛知県医療療育総合センター中央病院

LONP1 コダス症候群 CODAS syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

MAGEL2 シャーフ・ヤング症候群 Schaaf-Yang syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

MECP2 レット症候群 Rett syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

MEF2C Neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

MITF ワールデンブルグ症候群 Waardenburg syndrome, type 2A 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

MRAS ヌーナン症候群 Noonan syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

MTM1 ミオチュブラーミオパチ― Myopathy, centronuclear, X-linked 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

NFIA Brain malformations with or without urinary tract defects 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

NIPBL コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

NSD1 ソトス症候群 Sotos syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

名古屋大学医学部附属病院小児科

NTRK1 先天性無痛無汗症 Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

PHF6 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

POLR1D トリーチャー・コリンズ症候群 Treacher Collins syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

POMGNT2 Walker-Warburg syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

PPM1D Jansen-de Vries syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

PPP1CB ヌーナン症候群類縁疾患 Noonan like disorder with loose anagen hair 2 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

PPP2R1A Houge-Janssens syndrome 2 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

北海道立子ども総合医療・療育センター

PTEN PTEN大頭症 Macrocephaly/ autism syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

PTPN11 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

RIT1 ヌーナン症候群 Noonan syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

RMRP 軟骨毛髪低形成症 Cartilage-hair hypoplasia 1~3 -

東京都立小児総合医療センター

静岡県立こども病院遺伝染色体科

RPS6KA3 コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome 1~3 -

東京都立小児総合医療センター

SATB2 グラス症候群 Glass syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

SETD2 Luscan-Lumish syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター