| CLCN6 |
CLCN6関連小児期発症進行性神経変性症・神経セロイドリポフスチン症15型（NCL15）
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 15
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| COL2A1 |
先天性脊椎骨端異形成症
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| COL4A1 |
遺伝性脳小血管病
Brain small vessel disease with or without ocular anomalies
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| COL5A1 |
古典型エーラス・ダンロス症候群
Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
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1~3 |
- |
東京都立小児総合医療センター
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| CREBBP |
ルビンシュタイン・テイビ症候群
Rubinstein-Taybi syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| CREBBP |
メンケ・ヘネカム症候群
Menke-Hennekam syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| CSNK2A1 |
Okur-Chung syndrome
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4~6 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
神戸大学医学部付属病院
浜松医科大学医学部附属病院
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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| CTCF |
Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| CTNNB1 |
Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects
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4~6 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
兵庫県立こども病院
浜松医科大学医学部附属病院
信州大学医学部附属病院
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| DCPS |
Al-Raqad症候群
Al-Raqad syndrome
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
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| DDX3X |
DDX3X関連神経発達異常症
Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Snijders Blok type
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4~6 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
長野県立こども病院
名古屋大学医学部附属病院 小児科
兵庫県立こども病院
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| DNMT3A |
Heyn-Sproul-Jackson症候群
Heyn-Sproul-Jackson syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| EBF3 |
Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| EFTUD2 |
下顎顔面異骨症
Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type
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7~9 |
希望する |
兵庫県立こども病院
長野県立こども病院
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| EHMT1 |
クリーフストラ症候群
Kleefstra syndrome
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7~9 |
希望する |
札幌医科大学附属病院
東京都立小児総合医療センター
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| EP300 |
ルビンシュタイン・テイビ症候群
Rubinstein-Taybi syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
長野県立こども病院
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| ERCC2 |
硫黄欠乏性毛髪発育異常症
Trichothiodystrophy 1, photosensitive
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| EXOSC9 |
Pontocerebellar hypoplasia, type 1D
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| FBN1 |
ゲレオフィジック骨異形成症
Geleophysic dysplasia 2
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1~3 |
希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| FBXO31 |
Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 45
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| FGFR2 |
クルーゾン症候群
Crouzon syndrome
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1~3 |
- |
東京都立小児総合医療センター
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