| SMARCD1 |
ニコライデス・バライスター症候群
Nicolaides-Baraitser syndrome
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1~3 |
- |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| SNRPB |
脳・肋骨・下顎症候群
Cerebrocostomandibular syndrome
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1~3 |
- |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| TRIM8 |
Focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome
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1~3 |
希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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| TYR |
眼皮膚白皮症1B
Albinism, oculocutaneous, type IB
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1~3 |
希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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