| PDHA1 |
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| PHOX2B |
先天性中枢性低換気症候群
Central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
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1~3 |
希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| RECQL4 |
バレー・ジェロルド症候群
Baller-Gerold syndrome
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
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| SLC26A2 |
捻曲性骨異形成症
Diastrophic dysplasia
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| SLC6A8 |
脳クレアチン欠乏症候群
Cerebral creatine deficiency syndrome 1
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| SMARCD1 |
ニコライデス・バライスター症候群
Nicolaides-Baraitser syndrome
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1~3 |
- |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| SNRPB |
脳・肋骨・下顎症候群
Cerebrocostomandibular syndrome
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1~3 |
- |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| TRIM8 |
Focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome
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1~3 |
希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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| TYR |
眼皮膚白皮症1B
Albinism, oculocutaneous, type IB
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1~3 |
希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| YY1 |
Gabriele-de Vries syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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