| RMRP |
軟骨毛髪低形成症
Cartilage-hair hypoplasia
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1~3 |
- |
東京都立小児総合医療センター
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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| RNU5B-1 |
Neurodevelopmental disorder with seizures and joint laxity
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
信州大学医学部附属病院
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| RPS6KA3 |
コフィン・ローリー症候群
Coffin-Lowry syndrome
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1~3 |
- |
東京都立小児総合医療センター
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| SCN2A |
Developmental and epileptic encephalopathy 11
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| SEMA6B |
Epilepsy, progressive myoclonic, 11
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| SH2D1A |
X連鎖性リンパ増殖症候群
X-linked lymphoproliferative syndrome
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
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| SHANK3 |
フェラン・マクダーミド症候群
Phelan-McDermid syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| SLC13A5 |
エナメル質形成不全を伴う発達性てんかん性脳症25
Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta
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1~3 |
希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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| SLC26A2 |
捻曲性骨異形成症
Diastrophic dysplasia
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| SLC39A8 |
先天性グリコシル化異常症
Congenital disorder of glycosylation, type IIn
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1~3 |
- |
兵庫県立こども病院
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| SLC6A8 |
脳クレアチン欠乏症候群
Cerebral creatine deficiency syndrome 1
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| SLC9A6 |
クリスチャンソン症候群
Christianson syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| SMARCA2 |
ニコライデス・バライスター症候群
Nicolaides-Baraitser syndrome
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4~6 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
名古屋大学医学部附属病院 小児科
札幌医科大学附属病院
信州大学医学部附属病院
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| SMARCD1 |
ニコライデス・バライスター症候群
Nicolaides-Baraitser syndrome
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1~3 |
- |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| SMC1A |
コルネリア・デランゲ症候群
Cornelia de Lange syndrome
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| SNRPB |
脳・肋骨・下顎症候群
Cerebrocostomandibular syndrome
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1~3 |
- |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| SON |
ZTTK syndrome
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1~3 |
希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| SOX5 |
ラム・シャッファー症候群
Lamb-Shaffer syndrome
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| SOX9 |
屈曲肢異形成症
Campomelic dysplasia
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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