遺伝子・疾患情報

現在までの登録情報 - 2025年04月01日現在 -

疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。

現在の登録数： 165 遺伝子

遺伝子名	疾患名	登録患者数	ピアカウンセリング	登録施設	日本語情報	小児慢性	指定難病	英語情報
TRIP12	Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 49	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
TRMT1	Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
TRPM3	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
TRPV4	変容性骨異形成症 Metatropic dysplasia	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
TUBB2B	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7	1~3	希望する	長野県立こども病院
TUBB3	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1	1~3	-	兵庫県立こども病院
TYR	眼皮膚白皮症1B Albinism, oculocutaneous, type IB	1~3	希望する	名古屋大学医学部附属病院小児科
UBA5	Developmental and epileptic encephalopathy 44	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
UBE2A	Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Nascimento type	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
USP9X	Intellectual developmental disorder, X-linked 99	4~6	希望する	東京都立小児総合医療センター愛知県医療療育総合センター中央病院静岡県立こども病院遺伝染色体科
VPS13B	コーエン症候群 Cohen syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター愛知県医療療育総合センター中央病院
ZBTB20	プリムローズ症候群 Primrose syndrome	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
ZC4H2	Wieacker-Wolff syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
ZEB2	モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター名古屋大学医学部附属病院小児科
ZSWIM6	Acromelic frontonasal dysostosis	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター