| SRCAP |
フローティングハーバー症候群
Floating-Harbor syndrome
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| SRCAP |
Developmental delay, hypotonia, musculoskeletal defects, and behavioral abnormalities
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| SYNGAP1 |
Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 5
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| TRIO |
Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 63, with macrocephaly
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| TRIP12 |
Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 49(Clark-Baraitser syndrome)
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| UBE2A |
Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Nascimento type
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| ZBTB20 |
プリムローズ症候群
Primrose syndrome
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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