上田日和 | GENIE 希少疾患・未診断疾患支援システム

ABCC9 Cantú syndrome 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

ASCC3 Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 81 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

CDC45 Meier-Gorlin syndrome 7 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

GNAO1 Neurodevelopmental disorder with involuntary movements 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

GRIN2A Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without impaired intellectual development 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

HIST1H1E Rahman syndrome 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

IQSEC2 Intellectual developmental disorder, X-linked 1 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

MED12 Opitz-Kaveggia syndrome 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

兵庫県立こども病院

MKKS バルデー・ビードル症候群 Bardet-Biedl syndrome 6 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

p63 EEC症候群 Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

PIEZO2 Arthrogryposis, distal, type 3 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

PIK3CA PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

POLR2A Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

POU3F3 Snijders Blok-Fisher syndrome 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

PQBP1 Renpenning syndrome 1 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

静岡県立こども病院遺伝染色体科

PRR12 Neuroocular syndrome 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

PURA PURA関連神経発達異常症 Neurodevelopmental disorder with neonatal respiratory insufficiency, hypotonia, and feeding difficulties 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

RAD21 コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome 4 1~3 希望する

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SMC1A コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome 1~3 希望する

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SOX5 ラム・シャッファー症候群 Lamb-Shaffer syndrome 1~3 希望する

愛知県医療療育総合センター中央病院

SPTAN1 Developmental and epileptic encephalopathy 5 1~3 希望する

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SRCAP フローティングハーバー症候群 Floating-Harbor syndrome 1~3 希望する

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SYNGAP1 Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 5 1~3 希望する

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TRIO Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 63, with macrocephaly 1~3 希望する

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TRIP12 Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 49 1~3 希望する

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