| IQSEC2 |
Intellectual developmental disorder, X-linked 1
|
1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
|
|
|
|
| PIK3CA |
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum
|
1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
|
|
|
|
| PURA |
PURA関連神経発達異常症
Neurodevelopmental disorder with neonatal respiratory insufficiency, hypotonia, and feeding difficulties
|
1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
|
|
|
|
| SOX5 |
ラム・シャッファー症候群
Lamb-Shaffer syndrome
|
1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
|
|
|
|
| SRCAP |
フローティングハーバー症候群
Floating-Harbor syndrome
|
1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
|
|
|
|
| ZBTB20 |
プリムローズ症候群
Primrose syndrome
|
1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
|
|
|
|
