interminds

SHANK3 フェラン・マクダーミド症候群 Phelan-McDermid syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

SLC39A8 先天性グリコシル化異常症 Congenital disorder of glycosylation, type IIn 1~3 -

兵庫県立こども病院

SLC9A6 クリスチャンソン症候群 Christianson syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

SMARCA2 ニコライデス・バライスター症候群 Nicolaides-Baraitser syndrome 4~6 希望する

東京都立小児総合医療センター

名古屋大学医学部附属病院小児科

札幌医科大学附属病院

SOX9 屈曲肢異形成症 Campomelic dysplasia 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

STAG2 Mullegama-Klein-Martinez syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

TBCK Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

TBR1 Intellectual developmental disorder with autism and speech delay 1~3 希望する

兵庫県立こども病院

TCF4 ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome 1~3 希望する

兵庫県立こども病院

愛知県医療療育総合センター中央病院

TCOF1 トリーチャー・コリンズ症候群 Treacher Collins syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

TRAF7 Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay 1~3 -

東京都立小児総合医療センター

TRMT1 Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68 1~3 希望する

兵庫県立こども病院

TRPM3 Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

TRPV4 変容性骨異形成症 Metatropic dysplasia 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

TUBB2B Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 1~3 希望する

長野県立こども病院

TUBB3 Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 1~3 -

兵庫県立こども病院

UBA5 Developmental and epileptic encephalopathy 44 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

USP9X Intellectual developmental disorder, X-linked 99 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

愛知県医療療育総合センター中央病院

VPS13B コーエン症候群 Cohen syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

愛知県医療療育総合センター中央病院

ZC4H2 Wieacker-Wolff syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

ZEB2 モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

名古屋大学医学部附属病院小児科

ZSWIM6 Acromelic frontonasal dysostosis 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

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先天異常症候群登録情報を更新いたしました。

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