| PHOX2B |
先天性中枢性低換気症候群
Central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
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1~3 |
希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| PIGT |
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3
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0 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| POLR1D |
トリーチャー・コリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| PPP1CB |
ヌーナン症候群類縁疾患
Noonan like disorder with loose anagen hair 2
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| PPP2R1A |
Houge-Janssens syndrome 2
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
北海道立子ども総合医療・療育センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| PTEN |
PTEN大頭症
Macrocephaly/ autism syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| RECQL4 |
バレー・ジェロルド症候群
Baller-Gerold syndrome
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
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| RMRP |
軟骨毛髪低形成症
Cartilage-hair hypoplasia
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1~3 |
- |
東京都立小児総合医療センター
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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| RNU5B-1 |
Neurodevelopmental disorder with seizures and joint laxity
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
信州大学医学部附属病院
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| RPS6KA3 |
コフィン・ローリー症候群
Coffin-Lowry syndrome
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1~3 |
- |
東京都立小児総合医療センター
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| SCN2A |
Developmental and epileptic encephalopathy 11
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| SEMA6B |
Epilepsy, progressive myoclonic, 11
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| SHANK3 |
フェラン・マクダーミド症候群
Phelan-McDermid syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| SLC26A2 |
捻曲性骨異形成症
Diastrophic dysplasia
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| SLC39A8 |
先天性グリコシル化異常症
Congenital disorder of glycosylation, type IIn
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1~3 |
- |
兵庫県立こども病院
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| SLC6A8 |
脳クレアチン欠乏症候群
Cerebral creatine deficiency syndrome 1
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| SLC9A6 |
クリスチャンソン症候群
Christianson syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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