| FGFR2 |
ファイファー症候群
Pfeiffer syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| FLNA |
脳室周囲結節性異所性灰白質
FLNA related periventricular heterotopia
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| FOXG1 |
Rett syndrome, congenital variant
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0 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| FOXP1 |
Intellectual developmental disorder with language impairment with or without autistic features
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| GRIN2B |
GRIN2B関連神経発達異常症
Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 6, with or without seizures
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
東京都立小児総合医療センター
信州大学医学部附属病院
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| HAX1 |
先天性好中球減少症
Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| HDAC8 |
コルネリア・デランゲ症候群
Cornelia de Lange syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
札幌医科大学附属病院
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| HECW2 |
Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
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| HNRNPH2 |
Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Bain type
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1~3 |
希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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| HNRNPU |
Developmental and epileptic encephalopathy 54
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| HPS1 |
ヘルマンスキー・パドラック症候群
Hermansky-Pudlak syndrome 1
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1~3 |
希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| HRAS |
コステロ症候群
Costello syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| KAT6B |
Genitopatellar症候群
Genitopatellar syndrome
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1~3 |
希望する |
兵庫県立こども病院
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| KAT6B |
ヤング・シンプソン症候群
Young-Simpson syndrome
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| KCNA2 |
Developmental and epileptic encephalopathy 32
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| KCNQ2 |
Developmental and epileptic encephalopathy 7
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1~3 |
希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| KDM5C |
Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type
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4~6 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
長野県立こども病院
信州大学医学部附属病院
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| KDM6B |
Stolerman neurodevelopmental syndrome
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1~3 |
希望する |
鳥取大学医学部附属病院
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| KIF22 |
成長関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症2型
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2
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1~3 |
希望する |
東京都立小児総合医療センター
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