4月, 2024

現在までの登録情報 - 2024年11月08日現在 -

疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。

現在の登録数： 132 遺伝子

遺伝子名	疾患名	登録患者数	ピアカウンセリング	登録施設	日本語情報	小児慢性	指定難病	英語情報
STAG2	Mullegama-Klein-Martinez syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
TBCK	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
TCF4	ピット・ホプキンス症候群 Pitt-Hopkins syndrome	1~3	希望する	兵庫県立こども病院愛知県医療療育総合センター中央病院
TCOF1	トリーチャー・コリンズ症候群 Treacher Collins syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
TRAF7	Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay	1~3	-	東京都立小児総合医療センター
TRMT1	Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
TRPM3	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
TRPV4	変容性骨異形成症 Metatropic dysplasia	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
TUBB2B	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7	1~3	希望する	長野県立こども病院
TUBB3	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1	1~3	-	兵庫県立こども病院
UBA5	Developmental and epileptic encephalopathy 44	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
USP9X	Intellectual developmental disorder, X-linked 99	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター愛知県医療療育総合センター中央病院
VPS13B	コーエン症候群 Cohen syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター愛知県医療療育総合センター中央病院
ZC4H2	Wieacker-Wolff syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
ZEB2	モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター名古屋大学医学部附属病院小児科
ZSWIM6	Acromelic frontonasal dysostosis	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
先天異常症候群登録情報を更新いたしました。
札幌医科大学附属病院遺伝子診療科・小児科が参加医療機関になりました。