システム構築の背景

令和2年度、厚生労働科学研究費補助金により、分子遺伝学的に確定された先天異常症候群を中心に、臨床情報を収集・解析し、ライフステージ全体の質の高い自然歴と合併症を明らかにする難治性疾患政策研究事業「先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握： Reverse phenotyping を包含したアプローチ（研究代表者：小﨑健次郎）」がはじまりました。
研究参加施設のひとつ東京都立小児総合医療センターでは、この研究事業費を活用し、先天異常症候群の臨床情報等を提供することによる支援のほか、患者さん・ご家族をつなぐピアサポートによる支援の必要性を考え、「先天異常症候群をもつ子と家族のための支援」システムをつくりました。