遺伝子・疾患情報

現在までの登録情報 - 2024年05月09日現在 -

疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
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現在の登録数： 100 遺伝子

遺伝子名	疾患名	登録患者数	ピアカウンセリング	登録施設
ACTL6B	Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
ACVR1	進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
ADNP	Helsmoortel-van der Aa syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
AHDC1	シア・ギブス症候群 Xia-Gibbs syndrome	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
ANKRD11	KBG症候群 KBG syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
ANTXR2	ヒアリン線維腫症候群 Hyaline Fibromatosis Syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
ARID1B	コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris syndrome	4~6	希望する	東京都立小児総合医療センター
ASXL1	ボーリング・オピッツ症候群 Bohring-Opitz syndrome	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
ATRX	ATR-X症候群 ATRX syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
BRAF	CFC症候群 CFC syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
BRF1	小脳-顔-歯症候群 Cerebellar-Facio-Dental syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
CASK	CASK異常症 Intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
CBL	ヌーナン症候群 Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
CDK8	Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
CHD3	Snijders Blok-Campeau syndrome	1~3	-	兵庫県立こども病院
CHD7	チャージ症候群 CHARGE syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
CHST3	ラーセン症候群 Larsen syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
CLCN6	Neurodegeneration, childhood-onset, hypotonia, respiratory insufficiency and brain imaging abnormalities	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
COL5A1	古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1	1~3	-	東京都立小児総合医療センター
CREBBP	ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
CREBBP	メンケ・ヘネカム症候群 Menke-Hennekam syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
CSNK2A1	Okur-Chung syndrome	1~3	-	東京都立小児総合医療センター
CTCF	Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
CTNNB1	Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
DCPS	Al-Raqad症候群 Al-Raqad syndrome	1~3	希望する	兵庫県立こども病院

現在までの登録情報 - 2024年05月09日 現在 -

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