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DDX3X ピアカウンセリングを実施します。（2024年10月30日）

DNMT3A Heyn-Sproul-Jackson症候群 Heyn-Sproul-Jackson syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

DVL1 ロビノウ症候群 Robinow syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

兵庫県立こども病院

EFTUD2 下顎顔面異骨症 Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type 4~6 希望する

兵庫県立こども病院

長野県立こども病院

東京都立小児総合医療センター

愛知県医療療育総合センター中央病院

EHMT1 クリーフストラ症候群 Kleefstra syndrome 4~6 希望する

東京都立小児総合医療センター

札幌医科大学附属病院

静岡県立こども病院遺伝染色体科

EP300 ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

長野県立こども病院

EXOSC9 Pontocerebellar hypoplasia, type 1D 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

EZH2 ウィーバー症候群 Weaver syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

FBXO31 Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 45 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

FGFR2 クルーゾン症候群 Crouzon syndrome 1~3 -

東京都立小児総合医療センター

FGFR2 アペール症候群 Apert syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

FGFR2 ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

FGFR3 軟骨無形成症 Achondroplasia 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

FGFR3 軟骨低形成症 Hypochondroplasia 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

FLNA 脳室周囲結節性異所性灰白質 FLNA related periventricular heterotopia 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

FRAS1 フレイザー症候群 Fraser syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

HDAC8 コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

札幌医科大学附属病院

HECW2 Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language 1~3 希望する

兵庫県立こども病院

HNRNPU Developmental and epileptic encephalopathy 54 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

HRAS コステロ症候群 Costello syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

KAT6B Genitopatellar症候群 Genitopatellar syndrome 1~3 希望する

兵庫県立こども病院

KAT6B ヤング・シンプソン症候群 Young-Simpson syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

愛知県医療療育総合センター中央病院

KDM5C Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

長野県立こども病院

KIF1A NESCAV syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター

兵庫県立こども病院

KMT2A ヴィーデマン・スタイナー症候群 Wiedemann-Steiner syndrome 1~3 希望する

東京都立小児総合医療センター