遺伝子・疾患情報

現在までの登録情報 - 2025年04月22日現在 -

疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。

現在の登録数： 168 遺伝子

遺伝子名	疾患名	登録患者数	ピアカウンセリング	登録施設
ABCA12	先天性魚鱗癬 Congenital ichthyosis	1~3	希望する	静岡県立こども病院遺伝染色体科
ABCC9	Cantú syndrome	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
ABL1	Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome	1~3	希望する	静岡県立こども病院遺伝染色体科
ACTL6B	Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
ACVR1	進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
ADNP	Helsmoortel-van der Aa syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
AHDC1	シア・ギブス症候群 Xia-Gibbs syndrome	1~3	希望する	兵庫県立こども病院東京都立小児総合医療センター
AKT3	巨脳症－毛細血管奇形症候群 Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
ANKRD11	KBG症候群 KBG syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター愛知県医療療育総合センター中央病院
ANTXR2	ヒアリン線維腫症候群 Hyaline Fibromatosis Syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
ARID1B	コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris syndrome	4~6	希望する	東京都立小児総合医療センター長野県立こども病院
ARX	Developmental and epileptic encephalopathy 1	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
ASCC3	Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 81	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
ASPM	Microcephaly 5, primary, autosomal recessive	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
ASXL1	ボーリング・オピッツ症候群 Bohring-Opitz syndrome	1~3	希望する	兵庫県立こども病院静岡県立こども病院遺伝染色体科
ATP6V1A	発達性てんかん性脳症93 Developmental and epileptic encephalopathy 93	1~3	希望する	名古屋大学医学部附属病院小児科
ATRX	ATR-X症候群 ATRX syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
BRAF	CFC症候群 CFC syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター名古屋大学医学部附属病院小児科
BRF1	小脳-顔-歯症候群 Cerebellar-Facio-Dental syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
CASK	CASK異常症 Intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター愛知県医療療育総合センター中央病院
CBL	ヌーナン症候群 Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
CDC45	Meier-Gorlin syndrome 7	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
CDK13	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder	4~6	希望する	名古屋大学医学部附属病院小児科長野県立こども病院静岡県立こども病院遺伝染色体科東京都立小児総合医療センター
CDK8	Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
CHD3	Snijders Blok-Campeau syndrome	1~3	-	兵庫県立こども病院

現在までの登録情報 - 2025年04月22日 現在 -

現在までの登録情報 - 2025年04月22日現在 -