浜松医科大学医学部附属病院
現在までの登録情報 - 2026年07月02日現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 216 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| GABBR2 | Developmental and epileptic encephalopathy 59/Neurodevelopmental disorder with poor language and loss of hand skills | 1~3 | 希望する | |||||||
| THOC6 | ボーリュー・ボイコット・イネス症候群 Beaulieu-Boycott-Innes syndrome | 1~3 | 希望する |
岩手医科大学附属病院
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| 横浜市立大学附属病院が参加医療機関となりました。 |
