東京都立小児総合医療センター
現在までの登録情報 - 2025年10月27日現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 192 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| COL4A1 | 遺伝性脳小血管病 Brain small vessel disease with or without ocular anomalies | 1~3 | 希望する | |||||||
| GRIN1 | Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant | 1~3 | 希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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| HAX1 | 先天性好中球減少症 Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| NFIX | マラン症候群 Malan syndrome | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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