愛知県医療療育総合センター中央病院
現在までの登録情報 - 2024年11月08日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
現在の登録数： 132 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| PIK3CA | PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum | 1~3 | 希望する | |||||
| PUF60 | Verheij syndrome | 1~3 | 希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
|
||||
| SLC26A2 | 捻曲性骨異形成症 Diastrophic dysplasia | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
