愛知県医療療育総合センター中央病院
現在までの登録情報 - 2025年04月22日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 168 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ABCC9 | Cantú syndrome | 1~3 | 希望する | |||||||
| NFIX | マーシャル・スミス症候群 Marshall-Smith syndrome | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
||||||
| PIK3CA | PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
||||||
| PQBP1 | Renpenning syndrome 1 | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
|
||||||
| PUF60 | Verheij syndrome | 1~3 | 希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
||||||
| SLC26A2 | 捻曲性骨異形成症 Diastrophic dysplasia | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
|
