名古屋大学医学部附属病院 小児科
長野県立こども病院
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
東京都立小児総合医療センター
現在までの登録情報 - 2025年04月02日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
現在の登録数： 166 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CDK13 | Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder | 4~6 | 希望する | |||||
| HPS1 | ヘルマンスキー・パドラック症候群 Hermansky-Pudlak syndrome 1 | 1~3 | 希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| PACS1 | Schuurs-Hoeijmakers syndrome | 1~3 | 希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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| PURA | PURA関連神経発達異常症 Neurodevelopmental disorder with neonatal respiratory insufficiency, hypotonia, and feeding difficulties | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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| RECQL4 | バレー・ジェロルド症候群 Baller-Gerold syndrome | 1~3 | 希望する |
兵庫県立こども病院
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| TYR | 眼皮膚白皮症1B Albinism, oculocutaneous, type IB | 1~3 | 希望する |
名古屋大学医学部附属病院 小児科
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| ZBTB20 | プリムローズ症候群 Primrose syndrome | 1~3 | 希望する |
愛知県医療療育総合センター中央病院
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