5月, 2024

現在までの登録情報 - 2024年11月29日現在 -

疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。

現在の登録数： 135 遺伝子

遺伝子名	疾患名	登録患者数	ピアカウンセリング	登録施設	日本語情報	小児慢性	指定難病	英語情報
BRAF	CFC症候群 CFC syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター名古屋大学医学部附属病院小児科
FGFR2	アペール症候群 Apert syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
FGFR2	ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
FGFR3	軟骨低形成症 Hypochondroplasia	1~3	希望する	東京都立小児総合医療センター
GRIN2B	GRIN2B関連神経発達異常症 Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 6, with or without seizures	1~3	希望する	愛知県医療療育総合センター中央病院
METTL23	Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 44	1~3	希望する	札幌医科大学附属病院
NALCN	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay	1~3	希望する	北海道立子ども総合医療・療育センター
SMARCD1	ニコライデス・バライスター症候群 Nicolaides-Baraitser syndrome	1~3	-	名古屋大学医学部附属病院小児科
SNRPB	脳・肋骨・下顎症候群 Cerebrocostomandibular syndrome	1~3	-	名古屋大学医学部附属病院小児科
TBR1	Intellectual developmental disorder with autism and speech delay	1~3	希望する	兵庫県立こども病院
北海道立子ども総合医療療育センターが参加医療機関となりました。
静岡県立こども病院遺伝染色体科が参加医療機関になりました。