東京都立小児総合医療センター
現在までの登録情報 - 2024年11月29日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 小児慢性・指定難病に登録されている疾患は当該HPへリンクしています。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
現在の登録数： 135 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CREBBP | ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome | 1~3 | 希望する | |||||
| 先天異常症候群 登録情報を更新いたしました。 | ||||||||
| 名古屋大学医学部附属病院 小児科が参加医療機関となりました。 |
