東京都立小児総合医療センター
現在までの登録情報 - 2025年04月22日 現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 168 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CREBBP | ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome | 1~3 | 希望する | |||||||
| 先天異常症候群 登録情報を更新いたしました。 | ||||||||||
| 名古屋大学医学部附属病院 小児科が参加医療機関となりました。 |
