モワット・ウィルソン症候群（Mowat-Wilson syndrome）は、1992年の日本小児遺伝医学会で山中先生、長屋先生により「発達の遅れ、てんかん、特徴的な顔貌を呈する患者」として4人の患者さんがはじめて報告されました。その後、1998年にモワットとウイルソンらにより論文として報告され、2001年に原因遺伝子としてZEB2遺伝子が同定されました。50,000〜70,000出生に1人の確率でモワット・ウィルソン症候群のお子さんが生まれると推定されています。

この体質を持つ方では、成長や発達、からだつきの特徴など、いくつかの注意した方がよい症状が知られています。以下の症状は限られた報告をもとにまとめられたものであり、すべての症状を網羅した訳ではありません。また、同じ体質を持つ方でも、症状の種類や重さには個人差があることが知られており、すべての症状を必ずみとめるとは限りません。想定される症状についてあらかじめ検査しておく必要があるのか、みられた症状が体質と関係したものかどうか判断する際の目安となるものです。

この体質は、常染色体顕性（優性）遺伝というパターンで伝わることが知られています。多くの場合、新生変異（精子や卵子が作られる過程で偶然おきた遺伝子の変化）によるものであり、誰のせいでもありません。この場合、次子再発率（同じ体質をもつお子さんを妊娠ごとに授かる確率）は、一般頻度と同等あるいは少し上がる程度と考えられます。現在、ZEB2遺伝子検査は保険収載されており病院で調べることができます。
遺伝に関するお話を希望される方は、遺伝カウンセリングにて対応できますので、ご相談ください。

モワット・ウィルソン症候群家族会(https://www7b.biglobe.ne.jp/~mws-fm/index.html)が活動しています。
モワット・ウィルソン症候群は指定難病や小児慢性特定疾患に登録されています。 合併している症状や、その重症度に応じて医療費助成や療育手帳などのサポートを受けることができる可能性があります。気になる方は外来受診の際に担当医に確認してください。