ZC4H2遺伝子異常症は、1985年にWieackerらにより６名の患者さんの臨床情報が報告され、2013年に原因遺伝子としてZC4H2遺伝子が同定されました。現在まで約100名の患者さん情報が報告されています。まだ情報は限られていますが、遺伝子解析技術の臨床応用に伴い、今後報告数が増えることが期待されます。

　この体質を持つ方では、成長や発達、からだつきの特徴など、いくつかの注意した方がよい症状が知られています。以下の症状は限られた報告をもとにまとめられたものであり、すべての症状を網羅した訳ではありません。また、同じ体質を持つ方でも、症状の種類や重さには個人差があることが知られており、すべての症状を必ずみとめるとは限りません。想定される症状について先回りして検査しておく必要があるのか、みられた症状が体質と関係したものかどうか判断する際の目安となるものです。

　この体質は男女で構成の違うX染色体（女性：X染色体が２本、男性：X染色体とY染色体が1本ずつ）に関連したX連鎖遺伝というパターンで伝わることが知られています。起こった遺伝子の違いが起こすたんぱく質への影響力により、男女で重症度の差があります。女性で強い症状を起こす遺伝子の違いを男性が持っていた場合、産まれてくることが難しいようです。この場合、新生変異（精子や卵子が作られる過程で偶然おきた遺伝子の変化）によるものが多く、誰のせいでもありません。新生変異における次子再発率（同じ体質をもつお子さんを妊娠ごとに授かる確率）は、一般頻度と同じ程度と考えられます。一方、男性で症状を起こす遺伝子の違いを女性が持っていた場合には無症状～強い症状まで様々が、男性患者さんの母親が同じ遺伝子の違いを持っている可能性（保因者）があります。母親が保因者の場合、50%の確率で違いを持った遺伝子がお子さんに伝わりますが、症状の程度は症例や性別により様々です。

　遺伝に関するお話を希望される方は、遺伝カウンセリングにて対応できますので、ご相談ください。

現在（2024年1月）、活動している家族会はありません。
小児慢性特定疾病や指定難病には含まれておりませんが、伴っている症状や、その程度に応じて療育手帳などによるサポートを受けることができる場合があります。社会資源の活用については担当医に、ご確認ください。