一番初めの報告は1849年にまでさかのぼりますが、1933年のオランダ人の小児科医であるCornelia de Langeによる２女児の報告から疾患概念として確立しました。ヨーロッパからの報告では約50,000出生に１人と推定されています。現在までSMC1A遺伝子を含め、6つの遺伝子がコルネリア・デランゲ症候群の原因遺伝子として報告されています。

この体質を持つ方では成長や発達、からだつきの特徴など、いくつかの注意した方がよい症状が知られています。以下の症状は限られた報告をもとにまとめられたものであり、起こりうるすべての症状を網羅している訳ではありません。また、同じ体質を持つ方でも、症状の種類や重さには個人差があることが知られており、すべての症状を必ず持つとは限りません。想定される症状について先回りして検査しておく必要があるのか、みられた症状が体質と関係したものかどうか判断する際の目安となるものです。

この体質は男女で構成の違うX染色体（女性：X染色体が２本、男性：X染色体とY染色体が1本ずつ）に関連したX連鎖遺伝というパターンで伝わることが知られています。X染色体にあるSMC1A遺伝子は女性で２個、男性で１個持っています。SMC1A遺伝子がうまく働かなくなった場合、女性だともう片方のSMC1A遺伝子がある程度その機能を補ってくれるため、女性より男性で症状が強く出やすくなります。SMC1A遺伝子では新生変異（偶然に起きたもので誰のせいでもない）、男性患者の母親が遺伝子の違いを持っている場合（保因者）があります。新生変異の場合、次子再発率（同じ体質をもつお子さんを妊娠ごとに授かる確率）は一般頻度と同じと考えられます。一方、母親が保因者の場合、50%の確率で違いを持った遺伝子がお子さんに伝わりますが、症状の程度は症例や性別により様々です。　
遺伝に関するお話を希望される方は、遺伝カウンセリングにて対応できますので、ご相談ください。

日本の家族会として『CdLS Japan：コルネリア・デランゲ症候群家族会(https://cdlsjapan.org/)』が活動しています。
小児慢性特定疾病（染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群）、指定難病（先天異常症候群）に指定されています。重症度が国の認める基準を超えた場合に対象となり、申請には医師の診断書が必要となるため、担当医に相談ください。その他、合併している症状や、その程度に応じて療育手帳などによるサポートを受けることができる可能性があります。社会資源の活用については担当医にご確認ください。