フェラン・マクダーミド症候群の原因遺伝子は22番染色体にあるSHANK3遺伝子になります。原因として、22番染色体の一部がSHANK3遺伝子を含む形で欠けて失われる場合（欠失型）と、SHNAK3遺伝子に刻まれた情報が変化してうまく働かなくなる場合（点変異型）とがあります。染色体を細かく調べられるようになったり（マイクロアレイ染色体検査の保険収載化）、遺伝子を調べる技術も進歩したことにより報告される患者さんの数は増えています。

　この体質を持つ方では、成長や発達、からだつきの特徴など、いくつかの注意した方がよい症状が知られています。同じ体質を持つ方でも、症状の種類や重さには個人差があることが知られており、すべての症状を必ずみとめるとは限りません。これらの情報は、どのような症状について先回りして検査しておく必要があるのか、みられた症状が体質と関係したものかどうか判断する際の目安となるものです。2023年に健康の指標となるガイドラインが、英語ではありますが発表されています。

この体質は、常染色体顕性（優性）遺伝というパターンで伝わることが知られています。点変異型では多くの場合、偶発的に生じた新生変異（精子や卵子が作られる過程で偶然おきた遺伝子の変化）によるものであり、誰のせいでもありません。この場合、次子再発率（同じ体質をもつお子さんを妊娠ごとに授かる確率）は、一般頻度と同等と考えられます。一方、欠失型の一部では、ご両親のいずれかに、フェラン・マクダーミド症候群のお子さんを授かりやすい染色体の違いが認められることがあります。
遺伝に関するお話を希望される方は、遺伝カウンセリングにて対応できますので、ご相談ください。

「フェラン-マクダーミド症候群 家族の会（PMSF）」(https://1234times.jp/pmsf)が活動しています。
2024年1月時点では小児慢性や指定難病には登録されていません。伴っている症状や、その程度に応じて療育手帳によるサポートを受けることができる場合があります。社会資源の活用については担当医に、ご確認ください。