PPP2R1A遺伝子異常症は2015年に『筋緊張低下：筋力が弱い』『のんびりした発達』を持つ複数名の方に対して行われた遺伝子解析により３名の患者さんが診断されたことが最初の報告となります。その後、現在まで約50名の患者さんが診断されています。最初の患者さんが報告されてから時間が経っておらず患者さん情報は限られていますが、網羅的遺伝子解析技術の臨床応用に伴い、今後報告数が増えることが期待されます。

　この体質を持つ方では、成長や発達、からだつきの特徴など、いくつかの注意した方がよい症状が知られています。以下の症状は限られた報告をもとにまとめられたものであり、すべての症状を網羅した訳ではありません。また、同じ体質を持つ方でも、症状の種類や重さには個人差があることが知られており、すべての症状を必ずみとめるとは限りません。想定される症状について先回りして検査しておく必要があるのか、みられた症状が体質と関係したものかどうか判断する際の目安となるものです。

　この体質は、常染色体顕性（優性）遺伝というパターンで伝わることが知られています。今までの報告はすべて、新生変異（精子や卵子が作られる過程で偶然おきた遺伝子の変化）によるものであり、誰のせいでもありません。新生変異の場合、次子再発率（同じ体質をもつお子さんを妊娠ごとに授かる確率）は、一般頻度と同じと考えられます（正確な発生頻度は不明です）。ただし、一般的に遺伝子の違いにより発症する症例では親子間でも症状の種類や重さが大きく異なる場合があることが知られており、子がもつ遺伝子の変化を、親も持っているにも関わらず、親の症状は軽微なため気づかれていない事例があります。PPP2R1A遺伝子異常症でこのような報告は現在までありませんが、この場合次の妊娠でPPP2R1A遺伝子異常症の体質を持つ子を授かる可能性は50%と見積もられます。
　遺伝に関するお話を希望される方は、遺伝カウンセリングにて対応できますので、ご相談ください。

現在（2023年9月）、活動している家族会はありません。
伴っている症状や、その程度に応じて療育手帳によるサポートを受けることができる場合があります。社会資源の活用については担当医に、ご確認ください。