PDHA1

遺伝子名: PDHA1

疾患名	ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
登録人数	1~3名
登録施設	東京都立小児総合医療センター
ピアカウンセリング	希望する
関連情報	小慢情報センター難病情報センター英語情報（OMIM)

詳細情報は準備中です。

＊本ページの内容は、掲載時のものです。今後、新しい情報が得られたときは、適宜情報をアップデートしていきます。

今後、報告が増え様々なことが明らかになるにつれて、お子さんの体質に関する健康管理、生活に役立つ情報が増えていくものと思われます。私達もお子さんの経過をご家族と共有し、新たな情報もお伝えしながら、「これからの疾患」として一緒に考えさせていただけたらと思っております。

　このプロジェクトでは、健康管理や子育てに関する様々なご相談やご要望に、幅広く応えていくことが出来れば考えております。診察や遺伝カウンセリングなどを通じて情報を整理し、ご不安やご心配をお聞かせいただくことも可能ですので、お近くの施設の代表までご連絡ください。

「遺伝カウンセリング希望」とお伝えいただければ、担当者が対応いたします。