FLNA遺伝子は人の体において様々な組織で働いていることが分かっています。遺伝子に起こった変化のパターンや、患者さんで見られる症状の違いなどから、耳口蓋指症候群（Oto-Palato-Digital syndrome）、前頭骨端異形成症（Frontometaphyseal dysplasia）、先天性短腸症候群など、様々な症状を示します。この項ではFLNA遺伝子に関連した脳室周囲結節性異所性灰白質について記載しています。他の病型に関しては、改めて更新をしていきます。

　この体質を持つ方では成長や発達、からだつきの特徴など、いくつかの注意した方がよい症状が知られています。以下の症状は限られた報告をもとにまとめられたものであり、起こりうるすべての症状を網羅している訳ではありません。また、同じ体質を持つ方でも、症状の種類や重さには個人差があることが知られており、すべての症状を必ずみとめるとは限りません。想定される症状について先回りして検査しておく必要があるのか、みられた症状が体質と関係したものかどうか判断する際の目安となるものです。

　この体質は男女で構成の違うX染色体（女性：X染色体が２本、男性：X染色体とY染色体が1本ずつ）に関連したX連鎖遺伝というパターンで伝わることが知られています。男性と女性でX染色体の構成が違うため、男女で頻度や重症度の違いがあり、男女比2:8で女児に多いという報告もあります。新生変異：配偶子（精子や卵子）が作られる過程における突然変異（偶然に起きたもので誰のせいでもない）、と母親が同じ遺伝子の違いを持っている可能性の両方があります。新生変異の場合、次子再発率（同じ体質をもつお子さんを妊娠ごとに授かる確率）は一般頻度と同じと考えられます。一方、母親が同じ遺伝子の違いを持っていた場合、お子さんに違いを持った遺伝子が伝わる可能性は50%となりますが、症状の程度は症例・性別により様々です。また、FLNA遺伝子異常症の体質を持つ方は50%の確率で違いを持った遺伝子がお子さんに伝わります。
　遺伝のお話に関しては遺伝カウンセリング外来にてご相談ください。

現在（2023年8月）、活動している家族会はありません。
伴っている症状や、その程度に応じて療育手帳によるサポートを受けることができる場合があります。社会資源の活用については担当医に、ご確認ください。