ルビンシュタイン・テイビ症候群（以降はRTSと記載します）は、1963年にRubinsteinとTaybiらにより初めて7人の患者さんの臨床情報が報告され、1995年にCREBBP遺伝子の違いが原因であると同定され、その後2番目の原因遺伝子として2005年にEP300が同定されました。RTSの頻度は海外では約100,000出生に1人程度と推定されておりますが、日本からは約10,000出生に1人とも言われており、小児専門病院においては時折拝見する症候群の一つと言えます。

　RTSという体質を持つ方では、成長や発達、からだつきの特徴など、いくつかの注意した方がよい症状が知られています。下の記載は全ての起こりうる症状を網羅している訳ではありません。また、同じ体質を持つ方でも、症状の種類や重さには個人差があることが知られており、すべての症状を必ずみとめるとは限りません。想定される症状について先回りして検査しておく必要があるのか、みられた症状が体質と関係したものかどうか判断する際の目安となるものです。

　この体質は、常染色体顕性（優性）遺伝というパターンで伝わることが知られています。多くの方は新生変異（精子や卵子が作られる過程で偶然おきた遺伝子の変化）によるものであり、誰のせいでもありません。新生変異の場合、次子再発率（同じ体質をもつお子さんを妊娠ごとに授かる確率）は、一般頻度と同じと考えられます（正確な発生頻度は不明です）。ただし、一般的に遺伝子の違いにより発症する症例では親子間でも症状の種類や重さが大きく異なる場合があることが知られており、子がもつ遺伝子の変化を、親も持っているにも関わらず、親の症状は軽微なため気づかれていない事例があります。この場合次の妊娠でRTSの体質を持つ子を授かる可能性は50%と見積もられます。
遺伝に関するお話を希望される方は、遺伝カウンセリングにて対応できますので、ご相談ください。

RTSの家族会として「こすもす（ルビンシュタイン・テイビ症候群児者親の会）」が知られています。
小児慢性特定疾病（染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群）、指定難病に指定されています。重症度が国の認める基準を超えた場合に対象となり、申請には医師の診断書が必要となるため、担当医に相談ください。その他、合併している症状や、その程度に応じて療育手帳などによるサポートを受けることができる可能性があります。　社会資源の活用については担当医にご確認ください。