| ABCA12 |
先天性魚鱗癬
Congenital ichthyosis
|
1~3 |
希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
|
|
|
|
|
|
|
| ABL1 |
Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome
|
1~3 |
希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
|
|
|
|
|
|
|
| AP4S1 |
遺伝性痙性対麻痺
Spastic paraplegia 52, autosomal recessive
|
1~3 |
希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
|
|
|
|
|
|
|
| ARSL |
X連鎖潜性点状軟骨異形成症1型
Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive
|
1~3 |
希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
|
|
|
|
|
|
|
| ASXL3 |
バインブリッジ・ロパース症候群
Bainbridge-Ropers syndrome
|
1~3 |
希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
長野県立こども病院
|
|
|
|
|
|
|
| CHD8 |
Intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly
|
4~6 |
希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
東京都立小児総合医療センター
国立病院機構三重病院
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
|
|
|
|
|
|
| FLNA |
Terminal osseous dysplasia
|
1~3 |
- |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
|
|
|
|
|
|
|
| GRIN1 |
Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant
|
1~3 |
希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
浜松医科大学医学部附属病院
|
|
|
|
|
|
|
| RECQL4 |
ロスムンド・トムソン症候群
Rothmund-Thomson syndrome, type 2
|
1~3 |
希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
|
|
|
|
|
|
|
| SON |
ZTTK syndrome
|
1~3 |
希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
愛知県医療療育総合センター中央病院
|
|
|
|
|
|
|
| TAB2 |
Congenital heart defects, nonsyndromic, 2
|
1~3 |
希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
|
|
|
|
|
|
|
