| MYT1L |
Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 39
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1~3 |
希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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| PUF60 |
Verheij syndrome
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4~6 |
希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
東京都立小児総合医療センター
愛知県医療療育総合センター中央病院
鳥取大学医学部附属病院
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| SLC13A5 |
エナメル質形成不全を伴う発達性てんかん性脳症25
Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta
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1~3 |
希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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| TFAP2A |
鰓眼顔面症候群
Branchiooculofacial syndrome
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1~3 |
希望する |
北海道立子ども総合医療・療育センター
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