フレイザー症候群（Fraser syndrome）は、1962年にFraserによって類似した複数の症状をもつ2組の姉妹例として始めて報告され、2003年McGregorらがFRAS1遺伝子の違いにより発症することを発表しました。その後の報告でFRAS1以外にも、FREM2遺伝子とGRIP1遺伝子がFraser症候群の原因遺伝子であることがわかっています。現在まで250例以上の報告が確認されており、日本からも複数名の報告があります。頻度は約50万人に1人と考えられています。今後、更に患者さんの情報が集まってくることが期待されます。

　この体質を持つ方では眼の症状や内臓の症状、からだつきの特徴など、いくつかの注意した方がよい症状が知られています。以下の症状は限られた報告をもとにまとめられたものであり、起こりうるすべての症状を網羅している訳ではありません。また、同じ体質を持つ方でも、症状の種類や重さには個人差があることが知られており、すべての症状を必ずみとめるとは限りません。想定される症状について先回りして検査しておく必要があるのか、みられた症状が体質と関係したものかどうか判断する際の目安となるものです。

　この体質は常染色体潜性（劣性）遺伝というパターンで伝わることが知られています。これは２個あるFRAS1遺伝子（自身の父親と母親から１個ずつもらってくる）の両方がうまく働かなくなった場合に症状が出ます。多くの場合、ご両親それぞれが１個ずつ遺伝子の変化を持っていると考えられます（保因者と言います：違いのないFRAS1遺伝子を１個持つため症状は出ません）。この場合、次のお子さんもフレイザー症候群の体質を持つ確率は25%となります。
　遺伝に関するお話を希望される方は、遺伝カウンセリングにて対応できますので、ご相談ください。

　現在（2023年8月）、活動している家族会はありません。
　フレイザー症候群は現在、指定難病や小児慢性特定疾患には登録されていません。
　視覚障害のあるお子さんへの支援として、各都道府県の視覚特別支援学校が養育相談や指導などを行っている場合があります。合併している症状や、その重症度に応じて医療費助成や療育手帳などのサポートを受けることができる可能性があります。気になる方は外来受診の際に担当医に確認してください。