クリーフストラ症候群（Kleefstra syndrome : 以降はKSと記載します）は、2002年にDawsonらによって初めて報告され、2006年にKleefstraらが原因遺伝子としてEHMT1遺伝子を報告し、Kleefstra症候群と言われるようになりました。EHMT1遺伝子は9番染色体の9q34.3という場所に位置しています。EHMT1遺伝子自体が変化する場合、もしくは染色体9q34.3領域がEHMT1遺伝子を含めて欠けることにより発症するため、9q34欠失症候群とも言われます。現在まで、日本も含め複数名の報告があります。今後、更に患者さんの情報が集まってくることも期待されます。

　KSの体質を持つ方では、成長や発達、身体つきの特徴など、いくつかの注意した方がよい症状が知られています。以下の症状は、限られた報告をもとにまとめたものであり、すべてを網羅している訳ではありません。また、同じ体質を持つ方でも、症状の種類や重さには個人差があることが知られており、すべての症状を必ずみとめるとは限りません。想定される症状について先回りして検査しておく必要があるのか、みられた症状が体質と関係したものかどうか判断する際の目安となるものです。

　この体質は、常染色体優性（顕性）遺伝というパターンで伝わることが明らかになっています。 KSでは、EHMT1遺伝子自体の変化による場合と、EHMT1遺伝子を含む染色体9q34.3領域の欠失による場合があります。遺伝子の変化による場合は、ほとんど新生変異：配偶子（精子や卵子）が作られる過程における突然変異（偶然に起きたもので誰のせいでもない）によって発生すると報告されています。新生変異の場合、次子再発率（同じ体質をもつお子さんを妊娠ごとに授かる確率）は一般頻度と同じと考えられます。後者の染色体が欠けた場合は、ご両親のいずれかが染色体に形の違いをお持ちである場合があります。この場合、次の子さんがKSを持つ確率が一般頻度よりも高くなる可能性があります。
　遺伝に関するお話を希望される方は、遺伝カウンセリングにて対応できますので、ご相談ください。

「クリーフストラ症候群日本家族会」(https://ksjapan-family.com/families/)が活動しています。
KSは指定難病に登録されています。国が定める認定基準を超える重症度の場合に対象となります。申請には医師の診断書が必要となるため、担当医にご相談ください。伴っている症状や、その程度に応じて療育手帳などによるサポートを受けることができる場合があります。社会資源の活用については担当医に、ご確認ください。