静岡県立こども病院 遺伝染色体科
現在までの登録情報 - 2026年09月07日現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
現在の登録数： 224 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| AP4S1 | 遺伝性痙性対麻痺 Spastic paraplegia 52, autosomal recessive | 1~3 | 希望する | |||||||
| ARSL | X連鎖潜性点状軟骨異形成症1型 Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive | 1~3 | 希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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| KAT6A | Arboleda-Tham syndrome | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| NEXMIF | Intellectual developmental disorder, X-linked 98 | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
信州大学医学部附属病院
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| POGZ | White–Sutton syndrome | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| RECQL4 | ロスムンド・トムソン症候群 Rothmund-Thomson syndrome, type 2 | 1~3 | 希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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