東京都立小児総合医療センター
現在までの登録情報 - 2026年03月12日現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 210 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BLM | ブルーム症候群 Bloom syndrome | 0 | 希望する | |||||||
| WAC | デサント・シナウィ症候群 Desanto-Shinawi syndrome | 1~3 | 希望する |
宮城県立こども病院
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| 岩手医科大学附属病院が参加医療機関となりました。 |
