静岡県立こども病院 遺伝染色体科
長野県立こども病院
現在までの登録情報 - 2026年04月08日現在 -
- 疾患情報は当科で作成した日本語情報をダウンロードできます。
- 英語情報は英語データベースOMIMのWebサイトへリンクしています。
- 検索窓から、表示する内容を絞り込むこともできます。
- 疾患解説はQLife遺伝性疾患プラスのWebサイトへリンクしています。
- 家族会は掲載希望の連絡があった家族会のリンクを掲載しています。希望のある家族会はコンタクトフォームからご連絡ください。
現在の登録数： 211 遺伝子
| 遺伝子名 | 疾患名 | 登録患者数 | ピア カウンセリング |
登録施設 | 日本語 情報 |
疾患 解説 |
小児 慢性 |
指定 難病 |
英語 情報 |
家族 会 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ASXL3 | バインブリッジ・ロパース症候群 Bainbridge-Ropers syndrome | 1~3 | 希望する | |||||||
| MN1 | CEBALID syndrome | 1~3 | 希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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| RNU5B-1 | Neurodevelopmental disorder with seizures and joint laxity | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
信州大学医学部附属病院
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| SEMA6B | Epilepsy, progressive myoclonic, 11 | 1~3 | 希望する |
東京都立小児総合医療センター
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| SLC17A5 | 遊離シアル酸蓄積症 Salla disease | 1~3 | 希望する |
静岡県立こども病院 遺伝染色体科
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